对线粒体脑肌病的描述不正确的是
A.线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病
B.线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变
C.破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冰冻切片组织化学染色的病理特点
D.线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变
E.线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高
对线粒体脑肌病的描述不正确的是
A.线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病
B.线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变
C.破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冰冻切片组织化学染色的病理特点
D.线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变
E.线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高
A、染色体DNA及线粒体DNA均与发病有关
B、线粒体DNA是由母系遗传
C、线粒体DNA包括了大部分遗传信息
D、其临床表型为同质性
E、临床症状与线粒体DNA突变量无关
下面哪项不属于线粒体脑肌病的分型
A.肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征
B.慢性进行性眼外肌瘫痪
C.Kearns-Sayre综合征
D.重症肌无力
E.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征
A、TBClD24脑病的发作形式以局灶性肌阵挛发作为主,易出现癫痫持续状态,镇静或睡眠可终止发作
B、TBClD24脑病头皮脑电图容易记录到与发作锁时的放电
C、小脑萎缩及小脑异常信号为TBClD24脑病的头颅MRI影像学特点,部分可伴大脑皮层萎缩
D、TBC1D24脑病包括婴儿早期癫痫性脑病16型、进行性肌阵挛癫痫等
A.线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病
B.线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变
C.破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冷冻切片组织化学染色的病理特点
D.线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变
E.线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高
B、常染色体隐形遗传
C、性连锁显性遗传
D、性连锁隐性遗传
E、线粒体遗传
有助于确定诊断的检查是A、血和尿有机酸代谢筛查
B、血生化检查
C、SCA1/2/3基因检测
D、线粒体基因筛查
E、肌肉活检
临床诊断可能是A、痉挛性截瘫
B、遗传性感觉运动神经病
C、遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型
D、弗里德赖希共济失调
E、线粒体脑肌病
面部皮脂腺瘤最常见于
A、结节性硬化症
B、神经纤维瘤病
C、脑面血管瘤病
D、线粒体脑肌病
E、先天愚型
A、慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)
B、Kearns-Sayer综合征(KSS)
C、MELAS综合征(线粒体肌病伴乳酸血症和卒中样发作)
D、MERRF综合征(肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征)
E、Lambert-Eaton综合征
A. 染色体DNA及线粒体DNA均与发病有关
B. B.线粒体DNA是由母系遗传
C. C.线粒体DNA包括了大部分遗传信息
D. D.其临床表型为同质性
E. E.临床症状与线粒体DNA突变量无关
为了保护您的账号安全,请在“简答题”公众号进行验证,点击“官网服务”-“账号验证”后输入验证码“”完成验证,验证成功后方可继续查看答案!