4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A.高苯丙氨酸血症
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸浓度下降
D.酪氨酸羟化酶被抑制
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
A.高苯丙氨酸血症
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸浓度下降
D.酪氨酸羟化酶被抑制
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A. 体内有过多的苯丙酮酸
B. 苯丙氨酸在体内蓄积
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 组氨酸羟化酶被抑制
E. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
一经确诊,应尽早开始饮食控制,下列措施正确的是()。
A. 给予低苯丙氨酸饮食
B. 适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成年
C. 添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主
D. 原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L
E. 饮食控制应至少持续到青春期以后
F . 忌用肉,蛋,豆类等高蛋白质食物
B.适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成年
C.添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主
D.原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L
E.饮食控制应至少持续到青春期以后
F.忌用肉,蛋,豆类等高蛋白质食物
B.避免近亲结婚
C.避免孕期接触放射线,致畸药物或病原生物感染
D.对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验,检出杂合子
E.有阳性家族史的新生儿生后应做检查
F.35岁以上妇女妊娠后
A. 四氢生物蝶呤生成不足
B. 体内有过多的苯丙酮酸
C. 苯丙氨酸在体内蓄积
D. 组氨酸羟化酶被抑制
E. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
A. 21-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 缺铁性贫血
D. 巨幼细胞性贫血
E. 先天性甲状腺素减少症
A. 主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好
B. 低苯丙氨酸饮食
C. 苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D.
D. 维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜
E. 饮食控制至少需持续到青春期以后
F . L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
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