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[单选题]

1岁半患儿，至今不会独立行走，智力低下。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。考虑诊断为：（）

A.软骨发育不良

B.呆小病

C.先天愚型

D.苯丙酮尿症

E.佝偻病活动期

提问人：网友lixin080108 发布时间：2022-01-07

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第1题

患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为（）

A. 46，XY，-14，+t（14q21q）

B. 46，XY，-15，+t（15q21q）

C. 47，XY，+21

D. 45，XY，-14，-21，+t（14q21q）

E. 46，XY，-13，+t（13q21q）

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第2题

1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）

A. 免疫功能低下

B. 性发育延迟

C. 骨龄落后

D. 先天性肾病

E. 先天性心脏病

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第3题

患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病下列情况哪一项不常见（）

A. 约30%的患儿伴有先天性心脏病

B. 免疫功能正常

C. 白血病的发生率较正常儿增高10～30倍

D. 性发育延迟

E. 30岁以后常出现老年性痴呆症状

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第4题

2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）

A. 尿三氯化铁试验

B. B.染色体检查

C. C.血清甲状腺素检测

D. D.尿蝶呤分析

E. E.酶学检测

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第5题

患儿，男，2岁，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，护理体检：表情呆板，眼睑轻度浮肿，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，智能低下。哪项检查对诊断有帮助（）

A. 染色体

B. 智能筛查

C. 手和腕部摄片测骨龄

D. 血钙、磷、碱性磷酸酶

E. 尿三氯化铁试验

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第6题

2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）

A. Turner综合征

B. 21-三体综合征

C. 黏多糖病

D. 先天性甲状腺功能减低症

E. 软骨发育不良

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第7题

1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）

2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）

A. Turner综合征

B. 21-三体综合征

C. 黏多糖病

D. 先天性甲状腺功能减低症

E. 软骨发育不良

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第8题

新生儿生后1分钟检查,皮肤苍白,无呼吸和心跳,肌张力松弛,弹足底无反应,其Apgar评分为()

A、1分

B、0分

C、2分

D、3分

E、4分

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第9题

30岁经产妇,平时月经周期稍缩短,经量多。检查宫颈糜烂Ⅲ°,宫口松。本例最合适的避孕方法是()

A、安全期避孕

B、阴茎套避孕

C、外用避孕药

D、宫内节育器

E、口服短效避孕药

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