题目内容 （请给出正确答案）
[单选题]

儿童经典型苯丙酮尿症的临床表现不包括（）

A.行为异常

B.鼠尿臭味

C.智能发育落后

D.尿中新蝶呤明显增加，生物蝶呤下降

E.反复皮肤湿疹

提问人：网友herenjunnet 发布时间：2022-01-07
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[22.***.***.166] 1天前
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第1题
苯丙酮尿症的临床表现是什么？
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第2题
对儿童非经典型苯丙酮尿症诊断意义较大的是（ ）

A、鼠尿样体臭

B、毛发变黄，皮肤白皙

C、血苯丙氨酸测定

D、尿嘌呤谱测定

E、尿三氯化铁试验

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第3题

简述苯丙酮尿症的临床特点?

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第4题

简述苯丙酮酸尿症的发生机制和治疗原则。

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第5题
苯丙酮尿症的临床特征？其分子机理。
点击查看答案
第6题
以下关于儿童21-三体综合征诊断与预防的叙述中，错误的是（ ）

A、若母亲为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险率较低

B、羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查可实现产前诊断

C、孕母年龄愈大，子代罹患该病的风险率愈高

D、染色体核型分析是该病确诊依据

E、典型患者淋巴细胞的荧光原位杂交呈现3个21号染色体的荧光信号

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第7题
关于儿童苯丙酮尿症诊治与预防的叙述，不正确的是（ ）

A、较大婴儿及儿童要以低苯丙氨酸食物为主

B、开始治疗的年龄愈小，预后越好

C、四氢生物蝶呤缺乏患儿一般不需饮食治疗

D、患儿血苯丙氨酸水平被控制得越低越好

E、母乳中苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3，故首先母乳喂养

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第8题
唐氏综合征患儿的核型分为哪几种类型？
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第9题
经典型苯丙酮尿症患儿在临床表现上有哪些特点？
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