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[单选题]

经检查，某患儿的核型为46, XY, de（3）（q21q25），这种畸变方式是

A.中间缺失

B.末端缺失

C.环状染色体

D.等臂染色体

提问人：网友xiayuxin0 发布时间：2022-01-07

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ABCD

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第1题

染色体长臂断裂2次，造成两断点之间的片段及其上的基因随之丢失，这种畸变是

A.末端缺失

B.中间缺失

C.罗伯逊易位

D.相互易位

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第2题

染色体核型“46，XY，del 6q”表示A、6号染色体长臂等臂染色体B、6号染色体短臂部分缺失C、6号染色体长

染色体核型“46，XY，del 6q”表示

A、6号染色体长臂等臂染色体

B、6号染色体短臂部分缺失

C、6号染色体长臂部分缺失

D、6号染色体短臂部分重复

E、6号染色体长臂易位

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第3题

染色体核型46，XY，del 6q表示A、男性，6号染色体长臂部分缺失B、男性，6号染色体短臂部分缺失C、男性，

染色体核型46，XY，del 6q表示

A、男性，6号染色体长臂部分缺失

B、男性，6号染色体短臂部分缺失

C、男性，多一条6号染色体长臂

D、男性，6号染色体长臂易位

E、男性，6号染色体短臂倒位

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第4题

染色体畸变

下列染色体畸变类型中不计入畸变范围的是

A、断裂

B、裂隙

C、缺失

D、环状染色体

E、易位在有丝分裂的中期相，可观察到的染色体畸变类型有裂隙和断裂、无着丝粒断片和缺失、环状染色体、倒位、插入和重复、易位。其中裂隙和断裂都指染色体上狭窄的非染色带。裂隙是指非染色带长度小于染色单体的宽度，非染色带所分割的两个节段仍保持线状连接。一般认为裂隙属于非染色质损伤，不计入畸变范围。正确答案是B。

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第5题

染色体核型分析作为染色体病产前诊断的金标准，可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构畸变，但不能检测片段大小＜5×106bp的微缺失。（＞

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第6题

下列染色体畸变类型中不计入畸变范围的是

A.断裂

B.裂隙

C.缺失

D.环状染色体

E.易位

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