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[主观题]

一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后

也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是 ()A、白化病

B、脑白质营养不良症

C、甲状腺功能低下

D、糖原累积症

E、苯丙酮尿症

确诊的首选检查是 ()A、测定血糖

B、测定血苯丙氨酸浓度

C、染色体检查

D、测定血酪氨酸值

E、肝脏活检病理学检查

确诊后应 ()A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E、治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后,否则对日后智能仍有损害。

提问人:网友jeeyoo 发布时间:2022-01-06
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第1题
一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。确诊的首选检查是()

A.测定血糖

B.测定血苯丙氨酸浓度

C.染色体检查

D.测定血酪氨酸值

E.肝脏活检病理学检查

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第2题
一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应()

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E.治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后,否则对日后智能仍有损害。

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第3题
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是()

A.苯丙酮尿症

B.脑白质营养不良症

C.甲状腺功能低下

D.糖原累积症

E.白化病

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第4题
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是()

A.染色体检查

B.测定血糖

C.测定血酪氨酸值

D.测定血苯丙氨酸浓度

E.肝脏活检病理学检查

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第5题
女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊,首选的检查是()

A.测定血糖

B.测定血苯丙氨酸浓度

C.染色体检查

D.测定血酪氨酸值

E.肝脏活检病理学检查

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第6题
一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后
也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是 ()A、白化病

B、脑白质营养不良症

C、甲状腺功能低下

D、糖原累积症

E、苯丙酮尿症

确诊的首选检查是 ()A、测定血糖

B、测定血苯丙氨酸浓度

C、染色体检查

D、测定血酪氨酸值

E、肝脏活检病理学检查

确诊后应 ()A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E、治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后,否则对日后智能仍有损害。

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第7题
女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月
后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性

此患儿最可能的诊断是

A.白化病

B.脑白质营养不良症

C.甲状腺功能低下

D.苯丙酮尿症

E.糖原累积症

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第8题
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要由于()

A.酪氨酸不足

B.继发性肾上腺素不足

C.生物蝶呤缺乏

D.继发性甲状腺素缺乏

E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

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第9题
女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。确诊后应如何处理()

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

B.终生补充甲状腺素

C.补充维生素D及钙剂

D.补充叶酸与维生素B12

E.无特殊治疗方法

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第10题
女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应()

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

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