题目内容
（请给出正确答案）
A、染色体DNA及线粒体DNA均与发病有关
B、线粒体DNA是由母系遗传
C、线粒体DNA包括了大部分遗传信息
D、其临床表型为同质性
E、临床症状与线粒体DNA突变量无关
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A. 染色体DNA及线粒体DNA均与发病有关
B. B.线粒体DNA是由母系遗传
C. C.线粒体DNA包括了大部分遗传信息
D. D.其临床表型为同质性
E. E.临床症状与线粒体DNA突变量无关
A.线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病
B.线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变
C.破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冷冻切片组织化学染色的病理特点
D.线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变
E.线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高
对线粒体脑肌病的描述不正确的是
A．线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病
B．线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变
C．破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冰冻切片组织化学染色的病理特点
D．线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变
E．线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高
B、异染性脑白质营养不良
C、苯丙酮尿症
D、神经皮肤综合征
E、Canavan病
以下哪项检查对确立诊断最有意义A、血糖5．4mmol／L
B、血清钠128mmol／L
C、脑电图为广泛θ波
D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
E、白细胞ASA活性增高
该病的遗传方式主要为A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、线粒体遗传
该病属于哪种类型的疾病A、溶酶体病
B、过氧化物体病
C、线粒体病
D、髓鞘蛋白编码基因缺陷
E、氨基酸、有机酸病
B、异染性脑白质营养不良
C、苯丙酮尿症
D、神经皮肤综合征
E、Canavan病
以下哪项检查对确立诊断最有意义A、血糖5.4mmol／L
B、血清钠128mmol／L
C、脑电图为广泛θ波
D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
E、白细胞ASA活性增高
该病的遗传方式主要为A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、线粒体遗传
该病属于哪种类型的疾病A、溶酶体病
B、过氧化物体病
C、线粒体病
D、髓鞘蛋白编码基因缺陷
E、氨基酸、有机酸病
B、常染色体隐形遗传
C、性连锁显性遗传
D、性连锁隐性遗传
E、线粒体遗传
有助于确定诊断的检查是A、血和尿有机酸代谢筛查
B、血生化检查
C、SCA1/2/3基因检测
D、线粒体基因筛查
E、肌肉活检
临床诊断可能是A、痉挛性截瘫
B、遗传性感觉运动神经病
C、遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型
D、弗里德赖希共济失调
E、线粒体脑肌病
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