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[单选题]

小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值()

A.智能低下

B.特殊面容

C.通贯手

D.染色体核型分析

E.手皮纹特点

提问人:网友lixin080108 发布时间:2022-02-14
参考答案
D、染色体核型分析
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[112.***.***.223] 1天前
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[155.***.***.115] 1天前
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第1题
患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸
舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需作下列哪项检查

A.特殊面容

B.智能低下

C.通贯手

D.染色体核型分析

E.手皮纹特点

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第2题
男孩,4岁。精神运动发育落后,只会所简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()

A.21-三体综合征

B. 18-三体综合征

C. 13-三体综合征

D. 猫叫综合征

E. 4p-三体综合征

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第3题
患儿5岁,精神、运动发育明显迟滞,只会说简单话,头小颈短,两眼内眦距离宽,眼外眦上翘,鼻梁低平,唇厚舌大,经常伸舌,流涎不止,临床诊断为唐氏综合征。下列哪项最具有诊断意义()

A.智能低下

B.运动发育迟缓

C.皮纹改变

D.特殊面容

E.染色体核型分析示:47,XX(XY)+ 2l

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第4题
A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.13-三体综合征 D.猫叫综合征 E.4P-三体综合征F.8-体综合征G.

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.猫叫综合征

E.4P-三体综合征

F.8-体综合征

G.9p-三体综合征

H.10p-三体综合征

男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是

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第5题
男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是(),男孩1岁。精神运动发育落后,小口,小眼睛,下颌短小,低耳位,兔唇,腭裂,四肢张力高,手指屈曲呈紧握状,第3指与第2指相叠,拇指圆大,屈向手背,胸骨左缘3~4肋间有收缩期3级杂音,肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是(),男孩,8个月。头小畸形,小眼睛,大扁平三角鼻,兔唇,前额

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.猫叫综合征

E.4p-三体综合征

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第6题
2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手、足
心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的

A.47xx(xy),+21

B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)

C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21

D.46xx(xy),-21,+t(21q21q)

E.46xx(xy),-22,+t(21q22q)

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第7题
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

A、47XX(XY),+21

B、16XY(XX),-14,+t(14q,21q)

C、46XX(XY)/47,XY(XX),+21

D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)

E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)

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第8题
半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊
断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是()

A、47,xy(xx),+21

B、46,xy(xx),-14,+t(14q21q)

C、47,xy(xx),-21

D、46,xy(xx),-21+t(21q21q)

E、46,xy(xx),47,xy(xx)+21

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第9题
患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手其最可能的诊

患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手

其最可能的诊断为

A.先天性甲状腺功能低下

B.21-三体综合征

C.苯丙酮尿症

D.18-三体综合征

E.黏多糖病

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