小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值()
A.智能低下
B.特殊面容
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.手皮纹特点
A.智能低下
B.特殊面容
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.手皮纹特点
A.特殊面容
B.智能低下
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.手皮纹特点
A.21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 猫叫综合征
E. 4p-三体综合征
A.智能低下
B.运动发育迟缓
C.皮纹改变
D.特殊面容
E.染色体核型分析示:47,XX(XY)+ 2l
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.猫叫综合征
E.4P-三体综合征
F.8-体综合征
G.9p-三体综合征
H.10p-三体综合征
男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.猫叫综合征
E.4p-三体综合征
A.47xx(xy),+21
B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D.46xx(xy),-21,+t(21q21q)
E.46xx(xy),-22,+t(21q22q)
A、47XX(XY),+21
B、16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C、46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)
A、47,xy(xx),+21
B、46,xy(xx),-14,+t(14q21q)
C、47,xy(xx),-21
D、46,xy(xx),-21+t(21q21q)
E、46,xy(xx),47,xy(xx)+21
患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手
其最可能的诊断为
A.先天性甲状腺功能低下
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.黏多糖病
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