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关于21-三体综合征,说法不正确的是()
A.又称先天愚型或Down综合征
B.属常染色体畸变
C.活婴中发生率为1/(600~800)
D.60%可存活
E.母亲年龄愈大,发病率愈高
A.又称先天愚型或Down综合征
B.属常染色体畸变
C.活婴中发生率为1/(600~800)
D.60%可存活
E.母亲年龄愈大,发病率愈高
唐氏综合征就是:()A、13-三体综合征B、18-三体综合征C、21-三体综合征D、5P-综合征
唐氏综合征就是:()
A、13-三体综合征
B、18-三体综合征
C、21-三体综合征
D、5P-综合征
关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不正确
A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手
21-三体综合征染色体畸变绝大部分为
A、D/G易位型21-三体
B、嵌合型21-三体
C、G/G易位型21-三体
D、标准型21-三体
E、21/22易位型21-三体
A.又称先天愚型或Down综合征
B. 属常染色体畸变
C. 活婴中发生率为1/(600~800)
D. 60%可存活
E. 母亲年龄愈大,发病率愈高
关于21-三体综合征的特殊面容,下列不正确的是()
A、眼距宽
B、舌常伸出口外
C、两眼外侧向上斜
D、贫血貌
E、皮肤粗糙
关于21-三体综合征不正确的是
A.属常染色体畸形
B.小儿最常见的染色体病
C.智能低下
D.骨龄正常
E.愚笨面容
A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D/G易位型
C.21-三体综合征G/G易位型
D.21-三体综合征嵌合型核型
E.其他类型染色体病
A.21-三体综合征最常见核型为46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
B.21-三体综合征主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓
C.母亲年龄愈大, 21-三体综合征发生率愈高
D.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病
E.苯丙酮尿症根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊
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