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[单选题]
患者1岁，因生长缓慢，智力低下，便秘，食量少，来门诊。体检：面容臃肿，伸舌，皮肤粗糙，心音低钝，心率78次／分，手足凉，腹胀。此患儿最可能的诊断是（）
A.Down综合征(21-三体综合征)
B.苯丙酮尿症
C.甲状腺功能减低症
D.脑发育不良
E.粘多糖病
提问人：网友lixin080108
发布时间：2022-01-07
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第1题
女孩，5岁。因"发热1个月，伴双下肢疼痛1周"住院。查体：体温38.5℃，面色苍白，无皮疹，下肢散在出血点，浅表淋巴结易及，心肺无特殊，肝肋下3cm，脾肋下未及，无关节红肿，神经系统无特殊。血常规：Hb90g/L，WBC20×10/L，N12%，L82%，PLT50×10/L。血涂片示：原始+幼稚细胞3%，直径<12μm，核圆，偶有凹陷、折叠，核质较粗，核仁1～2个、较小，胞浆少，浆偏蓝，浆内无明显颗粒，过氧化物酶染色阴性。红细胞沉降率50mm/h。经骨髓检查证实为急性淋巴细胞白血病。免疫分型为前B细胞型。细胞遗传学检查示有48条染色体。分子遗传学检查发现存在EFV6-CBFA2融合基因。下列骨髓象哪项与上述诊断相符（）
A. 异常细胞形态偏大，胞质嗜碱性强，多空泡
B. 异常细胞大小一致，以小型为主，PAS染色阳性
C. 异常细胞形态大，核呈镜影对称，且有明显核仁
D. 异常细胞过氧化物酶染色阳性
E. 异常细胞非特异性酯酶染色阳性，可被氟化物抑制
第2题
5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。为协助诊断应先进行的检查是（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 染色体核型分析
C. 血T3、T4、FSH测定
D. 血钙、磷检测
E. TRH兴奋试验
第3题
男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）
A. 先天愚型
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 粘多糖病
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良
第4题
8岁女孩，因生长迟缓就诊。查体：身高95cm，体重22kg，精神反应可，智能正常，面容幼稚，头发纤细，皮下脂肪较多，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大，无神经系统阳性体征。下列哪项检查最有助于诊断（）
A. 血清T3、T4浓度
B. 染色体检查
C. 骨龄X线片
D. 血清FSH、LH检查
E. 血清GH刺激试验
第6题
某医师打算研究5种职业者的卫生保健知识水平的差别,按照规定,把卫生保健知识水平分成4个等级,一共以随机抽样方式调查了400名对象,在分析中应用秩和检验,临界值要查x2值表,其自由度应该是()
A、399
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B、5
C、4
D、12
E、20
第9题
患儿,6月咳喘3天入院,下午突然喘憋加重,口唇发绀,鼻翼扇动,查体:呼吸80次/分,三凹征阳性,两肺闻及广泛哮鸣音,右肺底闻及少许小水泡音,血白细胞4.0×109/L,淋巴细胞60%,胸部正位片,见少量点片状影及肺气肿。最可能的诊断是()
A、腺病毒肺炎
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B、肺炎双球菌肺炎
C、金葡菌肺炎
D、合胞病毒肺炎
E、哮喘性支气管炎
