题目内容
(请给出正确答案)
[多选题]
可以由mtDNA点突变引起的疾病有
A.肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维
B.肾上腺脑白质营养不良
C.神经皮肤综合征
D.神经节苷脂贮积症
E.线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征
提问人:网友einsteinkobe
发布时间:2022-01-06
A.肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维
B.肾上腺脑白质营养不良
C.神经皮肤综合征
D.神经节苷脂贮积症
E.线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征
A.1871年由Wallace首次报道
B.1988年,Leber等首次发现与线粒体DNA突变有关;
C.诱发Leber遗传性视神经病的mtDNA突变均为点突变
D.利用患者的特异性nDNA突变,可进行该病的基因诊断
A.完全由nDNA基因突变引起
B.完全由mtDNA基因突变引起
C.nDNA与mtDNA基因突变均可引起
D.nDNA与mtDNA基因均发生突变才能引起
A.mtDNA~16.6kb,编码区15447bp,非编码区1122bp,必许多编码单一蛋白质的核基因都小。
B.有超过180个mtDNA点突变以及相同数目的缺失被报道与许多人类疾病相关。
C.父系遗传和重组在人类中也有可能发生。
D.如果家族中发现一些男女成员具有相同的临床症状,而且是从女性传递下来,就应考虑可能是由于线粒体DNA突变造成的。
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