题目内容 (请给出正确答案)
[多选题]

可以由mtDNA点突变引起的疾病有

A.肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维

B.肾上腺脑白质营养不良

C.神经皮肤综合征

D.神经节苷脂贮积症

E.线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征

提问人:网友einsteinkobe 发布时间:2022-01-06
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第1题
最早确定的mtDNA点突变引起的线粒体病是()。

A.白化病

B.PKU

C.MELAS

D.Leber遗传性视神经病

E.KSS

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第2题
线粒体基因组突变类型有:()。

A.点突变

B.大片段重组

C.mtDNA数量减少

D.基因组易位

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第3题
Leber遗传性视神经病
关于Leber遗传性视神经病的正确描述是()。

A.1871年由Wallace首次报道

B.1988年,Leber等首次发现与线粒体DNA突变有关;

C.诱发Leber遗传性视神经病的mtDNA突变均为点突变

D.利用患者的特异性nDNA突变,可进行该病的基因诊断

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第4题
突变的mtDNA基因很普遍,并不一定都引起粒体遗传病。
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第5题
mtDNA突变类型包括()。

A.缺失

B.点突变

C.mtDNA拷贝数量减少

D.重复

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第6题
最早发现与mtDNA突变有关的疾病是

A.遗传性代谢病

B. Leber遗传性视神经病

C. 白化病

D. 分子病

E. PKU

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第7题
氨基糖苷类抗生素引起的耳聋是由于mtDNA 12SrRNA基因内A1555G突变所引起的。()
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第8题
线粒体中蛋白质合成受阻的原因是()。

A.完全由nDNA基因突变引起

B.完全由mtDNA基因突变引起

C.nDNA与mtDNA基因突变均可引起

D.nDNA与mtDNA基因均发生突变才能引起

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第9题
下列关于线粒体DNA及其遗传特征的说法不正确的是:

A.mtDNA~16.6kb,编码区15447bp,非编码区1122bp,必许多编码单一蛋白质的核基因都小。

B.有超过180个mtDNA点突变以及相同数目的缺失被报道与许多人类疾病相关。

C.父系遗传和重组在人类中也有可能发生。

D.如果家族中发现一些男女成员具有相同的临床症状,而且是从女性传递下来,就应考虑可能是由于线粒体DNA突变造成的。

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第10题
与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是()

A.异质性水平

B.组织对能量的依赖程度

C.交叉遗传

D.mtDNA的突变类型

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