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[主观题]
2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高
，对明确诊断最有意义的检查是
提问人：网友sniperb43
发布时间：2022-01-06
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A.染色体核型分析
B.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
C.尿有机酸分析
D.血甲状旁腺素
E.血TSH、T
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第2题
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智力渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有
意义的检查是
点击查看答案
A、染色体核型分析
B、血钙
C、尿有机酸分析
D、脑电图
E、血TSH、T4
第5题
男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是（）
A.先天愚型
B. 呆小瘸
C. 脑性瘫痪
D. 苯丙酮尿症
E. 先天性脑发育不全
第6题
患儿男，8岁，因“睡眠中发作性惊醒伴左侧面部麻木，左侧口角抽动，流涎，意识清楚但言语困难，间断发作1年”来诊。每次发作持续1min左右缓解。既往体健，智力体格发育正常。神经影像学检查正常，清醒时脑电图检查正常。
A.
第8题
女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小，鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是（）
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.血T、T4、TSH
D.骨龄测定
E.染色体核型分析
第9题
女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小，眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻
，为明确诊断首选检查是
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A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.血T3、T4、TsH
D.骨龄测定
E.染色体核型分析
第10题
2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶
哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次/分，呼吸22次/分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。
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最可能的诊断是
A．21-三体综合征
B．先天性甲状腺功能减低症
C．苯丙酮尿症
D．Turner综合征
E．先天性生长激素缺乏症
