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[单选题]

一患儿因智力低下，生长迟缓就诊，经染色体检查确诊为21-三体综合征，但他的相貌很像正常人，他最可能的核型是哪一种（）

A.47，XY，21

B.46，XY，-13，t3q21q）

C.46，XY/47，21

D.46，XY，-21，t（21q21q）

E.46，XY，-14，t4q21q）

提问人：网友lixin080108 发布时间：2022-01-07

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第1题

一患儿因智力低下，生长迟缓就诊，经染色体检查确诊为21-三体综合征，但他的相貌很像正常人，他最可能的核型是哪一种？（）

A. 47，XY，21

B. B.46，XY，-13，t3q21q）

C. C.46，XY/47，21

D. D.46，XY，-21，t（21q21q）

E. E.46，XY，-14，t4q21q）

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第2题

三体综合征患儿的确诊需经

A.骨骼X线检查

B.染色体核型检查

C.血清T3、T4检查

D.尿三氯化铁试验

E.血浆游离氨基酸分析

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第3题

患儿,女,2岁,生后即发现面容特殊,经染色体检查确诊为21-三体综合征。现其母28岁,怀孕,行21-三体相关血清标记物筛查应在孕()

A、8～12周

B、12～15周

C、15～21周

D、22～28周

E、28～34周

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第4题

21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为()

A、47，XX(或XY)，+21

B、46，XX(或XY)，-21，+t21q

C、45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)

D、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

E、46，XX(或XY)，-22，+t(21.q22q)

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第5题

患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机，叙述正确的是（）

A. 推迟至25岁以后

B. B.全面评价心血管形态和功能并确认正常后

C. C.由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟

D. D.子宫内膜厚度达到7mm时最为理想

E. E.无须检查，及早受孕

F . F.检查甲状腺功能并确认正常后

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第6题

确诊21-三体综合征应选用那项检查：()

A.血清T3、T4、TSH测定

B.血红蛋白电泳

C.染色体检查