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[主观题]
弗里德赖希（Friedreich)共济失调发病年龄为A．40岁左右B．5岁以下C．5～15岁D．40岁以后E．20～40岁
弗里德赖希(Friedreich)共济失调发病年龄为
A．40岁左右
B．5岁以下
C．5～15岁
D．40岁以后
E．20～40岁
提问人：网友aqliodlong
发布时间：2022-01-07
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第5题
Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
第7题
患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最具有诊断价值的是（）
A. 血维生素E含量检测
B. B.SCA编码区CAG重复次数检测
C. C.常规突变SCA基因序列分析
D. D.神经病理检查
E. E.诊断性治疗
第8题
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。患者之弟无临床表现，计划近期生育。关于其遗传咨询，叙述正确的有（提示经基因检测，患者确诊为CAG重复扩增SCA（SCA3）。）（）
A. 建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要
B. 生育男婴或女婴都有50％的患病概率
C. 患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病
D. 如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测
E. 患者之弟有50％的患病概率
F . 患者之弟没有患病可能
