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[单选题]
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.原发性癫痫
E.低钙惊厥
提问人：网友lixin080108
发布时间：2022-01-21
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A．低苯丙氨酸奶粉
B．羊奶
C．母乳
D．牛奶
E．高蛋白饮食
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第2题
1岁患儿，近1周来抽搐发作3次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。治疗的选择为（）
A．低苯丙氨酸奶粉
B． 高蛋白饮食
C． 母乳
D． 牛奶
E． 羊奶
第3题
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，
脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为A、呆小病
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B、苯丙酮尿症
C、先天愚型
D、原发性癫痫
E、低钙惊厥
确诊的检查为A、血浆游离氨基酸分析
B、染色体分析
C、血清T3、T4检查
D、血电解质检查
E、颅脑影像学检查
治疗的选择为A、低苯丙氨酸奶粉
B、羊奶
C、母乳
D、牛奶
E、高蛋白饮食
第4题
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）
A．出生时
B．出生1～3个月
C．出生1年左右
D．出生1年3个月
E．出生3～6个月
第5题
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是（）
A．尿三氯化铁试验
B．脑电图检查
C．DNA分析
D．新生儿足跟血作Guthrie试验
E．血游离氨基酸分析
第6题
患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
A．癫痫
B．粘多糖病
C．先天愚型
D．呆小病
E．苯丙酮尿症
第7题
1岁小儿，智力落后，毛发黄，皮肤白，有惊厥发作史，尿有鼠尿味。可能是以下哪种疾病A．苯丙酮尿症B．果
1岁小儿，智力落后，毛发黄，皮肤白，有惊厥发作史，尿有鼠尿味。可能是以下哪种疾病
A．苯丙酮尿症
B．果糖不耐受
C．范可尼综合征
D．低血糖症
E．半乳糖血症
第8题
患儿，10个月，近5d来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试
验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确
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A．生后一经确诊，立即开始饮食控制
B．治疗需持续终生
C．每日允许摄取少量苯丙氨酸(30毫克/公斤)
D．需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E．一般应维持至青春期以后
第9题
患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；
脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()
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A、癫痫
B、黏多糖病
C、先天愚型
D、呆小病
E、苯丙酮尿症
