题目内容
（请给出正确答案）
A.染色体微小结构改变
B.单基因病
C.多基因病
D.环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常
E.染色体倒位
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A.骨髓穿刺涂片检测各系血细胞发育异常、原始细胞比例、环状铁粒幼红细胞比例
B.骨髓活检病理主要检查细胞增生情况、CD34原位免疫组化、纤维化程度、巨核细胞组化染色
C.我司的染色体核型分析为R显带染色体核型分析，可发现整个基因组中染色体数目异常或大片段结构异常
D.荧光原位杂交技术适用于核型分析失败、分裂象差或可分析分裂象不足的患者，可用骨髓或外周血检测，仅能覆盖有限的检测位点
E.基因突变检测各类体细胞或胚系来源基因突变，仅可用骨髓检测
F.SNP-array或array-CGH检测DNA拷贝数异常或单亲二倍体，可作为常规核型技术的有益补充
A.发育异常：骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系发育异常细胞的比例≥20%
B.环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15%，或≥5%且同时伴有SF3B1突变
C.原始细胞：骨髓涂片原始细胞达5%~19%（或外周血涂片2%~19%）
D.常规核型分析或FISH检出有MDS诊断意义的染色体异常
肝豆状核变性()
A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)
C.染色体核型为：45，XO／46，XX
D.染色体核型为：48，XXXY
E.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
B、垂体MRI
C、促性腺激素测定
D、染色体核型
E、血生化
F、动脉血气分析
为给诊断和治疗选择提供依据，应考虑的检查是(提示 患者睾酮水平显著低于正常，并存在腹型肥胖，烦渴症状。)A、睾丸超声
B、前列腺超声及特异性抗原测定
C、血糖测定，必要时口服葡萄糖耐量
D、其他垂体激素测定
E、精液常规
F、心脏MRI
目前应主要考虑的疾病有(提示 患者染色体核型为47，XXY。)A、高促性腺激素性腺功能减退症
B、先天性肾上腺皮质增生症
C、Kallmann综合征
D、糖尿病
E、Turner综合征
F、Kelinefelter综合征
核型为47，××，+21的唐氏综合征(又称21三体，原称先天愚型)儿，其双亲核型正常，则发病原因是：
A．常染色体显性遗传
B．多基因病
C．新发生的畸变
D．常染色体隐性遗传
E．X连锁隐性遗传
关于慢性淋巴细胞白血病的细胞遗传学检查，错误的是
A、一般采用常规染色体核型分析
B、多数有克隆性核型异常
C、常见的异常包括13q-、11q-、17p-及+12缺失等
D、核型异常与预后有关，正常核型、单独13q-预后好
E、50%～60%患者有IgVH突变
A.淋巴造血组织病理+16项免疫组化
B.淋巴瘤免疫分型（30CD）
C.骨髓染色体核型分析（G带）
D.骨髓形态学常规（含NAP染色和CD41）
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