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导致家族性高胆固醇血症的缺陷基因是低密度脂蛋白受体蛋白基因。
提问人：网友lzysuc
发布时间：2022-01-07
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A. 家族性乳糜微粒血症
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第1题
患者，女，39岁，发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12.3mmol／L，TG1.5mmol／L，HDL－C1.2mmol／L，LDL－C8.0mmol／L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆固醇增高。如结合症状、家族史与血脂测定结果，临床上应考虑为（）
第2题
有些个体由于某种基因的缺陷，致使血胆固醇水平增高而诱发冠状动脉疾病，其原因是（）
A. 胆固醇受体数量下降
B. 低密度脂蛋白受体数量下降
C. 低密度脂蛋白水平增高
D. 由其他原因造成
