假性肥大型肌营养不良Duchenne型突变基因位点位于
A.YP21
B.XP31
C.XP21
D.Xq21
E.Xq31
A.肌无力和肌萎缩多为对称性
B.Duchenne型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致
C.Duchenne型肌营养不良患儿心肌受累较多见
D.Becker型肌营养不良的症状与Duchenne型肌营养不良相似,但病情轻微
E.眼咽型可见特殊的肌病面容"斧头脸"
关于进行性肌营养不良症的下列描述哪些不正确
A、肌无力和肌萎缩多为对称性
B、Duchenne型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致
C、Duchenne型肌营养不良患儿心肌受累较多见
D、Becker型肌营养不良的症状与Duchenne型肌营养不良相似,但病情轻微
E、眼咽型可见特殊的肌病面容"斧头脸"
A.血肌酸激酶、乳酸脱氢酶显著增高
B.肌电图呈现肌源性肌电损害
C.高AchRAb效价
D.抗肌萎缩蛋白基因检查可以发现基因缺陷
E.肌肉MRI检查提示变性的肌肉有"虫蚀现象"
A、血肌酸激酶、乳酸脱氢酶显著增高
B、肌电图呈现肌源性肌电损害
C、高AchRAb效价
D、抗肌萎缩蛋白基因检查可以发现基因缺陷
E、肌肉MRI检查提示变性的肌肉有"虫蚀现象"
A.肌无力和肌萎缩多表现对称性
B.Duchenne型是抗肌萎缩蛋白(Dys)基因缺陷所致
C.Duchenne型患儿心肌受累较多见
D.Becker型的症状类似Duchenne型,但病情较轻
E.眼咽型可见特殊的肌病面容“斧头脸”
关于Duchenne肌营养不良症,下列哪项描述不正确
A、为最常见的肌营养不良症类型
B、主要影响男性,X连锁的隐性遗传病
C、有明显的地理或种族差异
D、女性为基因携带者
E、1/3的患儿是DMD基因新突变所致
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