题目内容
（请给出正确答案）
第一个可通过新生儿筛查确诊的遗传性疾病是：
A．半乳糖血症
B．糖原累积病
C．酪氨酸血症
D．苯丙酮尿症
E．家族性高胆固醇血症
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更多“第一个可通过新生儿筛查确诊的遗传性疾病是：A．半乳糖血症B．…”相关的问题
A.加强农村妇女宫颈癌、乳腺癌检查工作，是关于实施国家重大公共卫生服务项目的有关要求
B.定点医疗卫生机构核实补助对象身份，按规定提供住院分娩基本服务项目，按人均财政补助标准减免农村孕产妇住院分娩的相关费用
C.新生儿遗传代谢病筛查中心发现新生儿遗传代谢病阳性病例时，应当及时通知新生儿监护人进行确诊
D.胎儿患遗传性疾病的，可以实施选择性别人工终止妊娠
A、建议对所有新生儿进行CMV感染筛查
B、建议对所有孕妇进行CMV感染筛查
C、新国际专家共识主张新生儿先天性CMV感染诊断可通过实时荧光PCR方法对新生儿生后3周内的唾液或尿液样本进行分析，或两种样本同时分析来确诊；其中优先选择唾液样本
D、为了预防先天性CMV感染应该对所有孕妇及卫生保健人员需进行先天性CMV感染及预防的相关知识教育
关于遗传筛查不正确的是()。
A、包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病的筛查
B、筛查方法应统一
C、被筛查疾病应在人群中有较高的发病率
D、筛查后有治疗和预防的方法
E、每个孕妇必须筛查
以下有关新生儿疾病筛查错误的是
A、通过先进的实验室检测发现所有先天性遗传性疾病
B、尽量做到早期诊断、早期治疗
C、避免因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍，甚至死亡
D、筛查先天性甲状腺功能减低症
E、筛查苯丙酮尿症
A、产前筛查是通过可行的方法，对一般低风险孕妇进行一系列的检查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群
B、产前筛查试验属于确诊试验，筛查阳性结果意味着患病的风险升高，诊断疾病。阴性结果提示正常
C、产前筛查结果阳性的患者需要进一步确诊试验
D、产前筛查和诊断要遵循知情同意原则
E、广泛应用的产前筛查的疾病有非整倍体染色体异常、神经管畸形和胎儿结构畸形
A.对孕育健康后代以及严重遗传性疾病发病原因、治疗和预防方法提供医学意见
B.新生儿保健是为新生儿生长发育、哺乳和护理提供医疗保健服务
C.对孕育健康后代以及碘缺乏病等地方病的发病原因、治疗和预防方法提供医学意见
D.新生儿保健是开展新生儿疾病筛查
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