下列关于描述DMD与BMD基因突变不正确的是哪一项()。
A.60%基因突变类型是外显子大片断缺失
B.突变热点2-3号和44-52号外显子
C.基因突变类型不包括外显子重复突变
D.致病基因是dystrophyin基因
E.DMD点突变致病患儿较少
A.60%基因突变类型是外显子大片断缺失
B.突变热点2-3号和44-52号外显子
C.基因突变类型不包括外显子重复突变
D.致病基因是dystrophyin基因
E.DMD点突变致病患儿较少
DMD与BMD是假肥大型肌营养不良的两种类型,临床表现相似,但BMD的发病率较DMD高。()
A.腰椎BMD值
B.腰椎AMD值
C.腰椎CMD值
D.腰椎DMD值
E.腰椎EMD值
A.A.心肌酶、肝酶均明显升高
B.B.肌电图多提示肌源性损害
C.C.肌肉病理:出生后即出现坏死和再生的病理学变化、免疫组化染色提示dystrophin阳性
D.D.心脏彩超可以监测心脏功能,发现发现心肌病
E.E.基因检测技术进一步提高了DMD的诊断率
A、发病年龄较Duchenne型肌营养不良症(DMD)晚
B、血肌酸激酶升高不显著
C、病程长,一般可以达25年以上
D、通常不伴有心肌损害和认知功能缺损,预后较好
E、临床较DMD常见
关于Duchenne肌营养不良症,下列哪项描述不正确
A、为最常见的肌营养不良症类型
B、主要影响男性,X连锁的隐性遗传病
C、有明显的地理或种族差异
D、女性为基因携带者
E、1/3的患儿是DMD基因新突变所致
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