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第1题
女,4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病的描述下面不正确的是()。
A. 是一类角蛋白疾病
B. 水疱发生在透明板内
C. 内脏很少受累
D. 通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致
E. 该病多为常染色体显性遗传
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第2题
女,4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病的描述下面不正确的是()
A. 是一类角蛋白疾病
B. 水疱发生在透明板内
C. 内脏很少受累
D. 通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致
E. 该病多为常染色体显性遗传
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第3题
( )后,突变表型会回复到野生型的表型, 但是这个突变是在与正突变位点不同的另一基因座上发生了第二次的突变
A、错义突变
B、抑制因子突变
C、回复突变
D、无义突变
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第4题
控制质量性状的基因发生突变大都属于大突变,而控制数量性状基因的突变大都属于微突变。
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第5题
对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病,其男性发病率为q
A、人群中女性杂合子频率为2q
B、男性患者是女性患者的两倍
C、女性患者是男性患者的两倍
D、女性发病率为q2
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第6题
近亲婚配的危害主要来自隐性等位基因的纯合性
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第7题
遗传漂变是指发生在小群体里的等位基因的随机变化
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第8题
一个群体中每个基因型的相对比例保持不变,这个群体即处于Hardy-Weinberg平衡
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第9题
下面关于mtDNA的描述中,哪一项是不正确的
A、mtDNA与核DNA无关
B、mtDNA是双链环状DNA
C、mtDNA转录方式类似于原核细胞
D、mtDNA有重链和轻链之分
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