题目内容（请给出正确答案）

[单选题]

遗传代谢缺陷病多属于（）

A.常染色体显性遗传

B. 常染色体隐性遗传

C. X连锁显性遗传

D. X连锁隐性遗传

E. 线粒体遗传病

提问人：网友greatdingj 发布时间：2022-01-06

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第1题

关于糖原累积病Ⅰa型，下列叙述正确的是（）A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗

关于糖原累积病Ⅰa型，下列叙述正确的是（）

A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病

B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病

C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病

D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病

E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病

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第2题

下列关于糖原累积病的概念正确的是( )

A.先天性酶缺陷

B.糖原代谢障碍

C.常染色体隐性遗传

D.临床可分为12型

E.以肝脏病变为主

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第3题

关于类脂质沉积病，错误的是A、患儿多为儿童B、多为常染色体显性遗传C、由溶酶体中参与类脂代谢的酶

关于类脂质沉积病，错误的是

A、患儿多为儿童

B、多为常染色体显性遗传

C、由溶酶体中参与类脂代谢的酶缺陷引起的

D、有肝脾大

E、常有中枢神经系统症状

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第4题

Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是

A、铜摄取障碍

B、铜蓝蛋白(CP)合成障碍

C、胆道排铜障碍

D、细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积

E、溶酶体缺陷

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第5题

下述关于MODY描述错误的是（)。

A.多基因，常染色体显性遗传

B.多代垂直传递

C.肥胖不多见

D.代谢综合征比较少见

E.起病年龄一般小于25岁

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第6题

关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有

A、是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病

B、为常染色体显性遗传，故常见连续多代发病家族史

C、基因定位于13q14～21，很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶

D、90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少，而肝内前铜蓝蛋白正常，所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷

E、由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病

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第7题

甲状腺激素不应症的描述下列哪项错误（）

A.又叫甲状腺激素抵抗综合征

B.系遗传性疾病，为免疫缺陷病

C.由于β基因有突变，导致组织中T₃受体对T₃产生抗体

D.严重者临床症状非常典型，为常染色体隐性遗传

E.轻者多系常染色体显性遗传，临床症状不明显

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第8题

甲状腺激素不应症的描述下列哪项错误（）

A.又叫甲状腺激素抵抗综合征

B. 系遗传性疾病，为免疫缺陷病

C. 由于β基因有突变，导致组织中T₃受体对T₃产生抗体

D. 严重者临床症状非常典型，为常染色体隐性遗传

E. 轻者多系常染色体显性遗传，临床症状不明显

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第9题

甲状腺激素不应症的描述下列哪项错误（）。

A.又叫甲状腺激素抵抗综合征

B. 系遗传性疾病，为免疫缺陷病

C. 由于β基因有突变，导致组织中T₃受体对T₃产生抗体

D. 严重者临床症状非常典型，为常染色体隐性遗传

E. 轻者多系常染色体显性遗传，临床症状不明显

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