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[单选题]
家族性帕金森病-PD1型的分子病理是因为 基因突变所致。
A.PARK1
B.PARK2
C.PARK3
D.PARK4
提问人：网友baekham
发布时间：2022-01-07
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第1题
论述题 1.家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传性疾病，为更好理解其病因，从患者A和患者B身上分离出细胞在体外培养以检测细胞对低密度脂蛋白LDL的摄取能力。 （1）作为对照，实验设置并检测了细胞对转铁蛋白的胞吞情况。根据图表，根据这一结果你能得出什么结论？ 对LDL摄取能力 转铁蛋白摄取能力 正常细胞 正常 正常 患者A 降低 正常 患者B 降低 正常 （2）为了检测LDL与其受体的结合能力是否发生变化，用同位素标记LDL并在20C环境下与受体结合（ 20C 时细胞胞吞被抑制），然后洗脱未结合的LDL，收集细胞检测放射性强度。说明什么问题？ 细胞放射性检测 正常细胞 正常 患者A 正常 患者B 较低 （3）通过胶体金偶联的LDL抗体与LDL结合并在电子显微镜下观察，发现患者A细胞表面LDL受体数量正常，但是并不与网格蛋白包被小窝结合，也没有在网格蛋白包被膜泡上发现，而患者B的受体数量正常，也能与网格蛋白包被小窝结合。推测这两个家族高胆固醇血症的病因。
第2题
下列关于家族性肾性尿崩症的说法不正确的是
A、由遗传性ADH受体及受体后信息传递异常所致
B、属性染色体连锁遗传或常染色体遗传
C、基因突变使ADH受体合成增多
D、患者口渴、多饮、多尿等临床特征
