患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,
在以下诊断中,可能性最大的是
A.肾上腺脑白质营养不良
B.异染性脑白质营养不良
C.苯丙酮尿症
D.神经皮肤综合征
E.Canavan病
在以下诊断中,可能性最大的是
A.肾上腺脑白质营养不良
B.异染性脑白质营养不良
C.苯丙酮尿症
D.神经皮肤综合征
E.Canavan病
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.线粒体遗传
B、异染性脑白质营养不良
C、苯丙酮尿症
D、神经皮肤综合征
E、Canavan病
以下哪项检查对确立诊断最有意义A、血糖5.4mmol/L
B、血清钠128mmol/L
C、脑电图为广泛θ波
D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
E、白细胞ASA活性增高
该病的遗传方式主要为A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、线粒体遗传
该病属于哪种类型的疾病A、溶酶体病
B、过氧化物体病
C、线粒体病
D、髓鞘蛋白编码基因缺陷
E、氨基酸、有机酸病
A.爆发-抑制脑电图
B.全脑3Hz棘-慢复合波
C.高幅失律
D.全脑慢波背景上重叠1.5~2.5Hz棘-慢复合波
E.慢波睡眠期棘慢波持续发放
A.溶酶体病
B.过氧化物体病
C.线粒体病
D.髓鞘蛋白编码基因缺陷
E.氨基酸、有机酸病
A.右心房肥大
B.右心室肥厚
C.电轴右偏,右心室肥厚
D.左、右心室肥厚
E.右束支传导阻滞
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.线粒体遗传
A.右心室肥厚
B.肺动脉漏斗部痉挛
C.主动脉骑跨
D.血液黏稠致脑栓塞
E.室间隔缺损太大
A.室间隔缺损
B.右心室流出道梗阻
C.房间隔缺损
D.主动脉骑跨
E.右心室肥厚
A.心电图和Holter检查
B.右心选择性造影
C.X线三位片
D.超声心动图检查
E.右心导管检查
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