脆性X染色体综合征男性患者核型为46，XX，fra（X）（q27.3）（）。

先天性卵巢发育不全综合征

A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21

B.染色体核型为：45，XO/46，xx

C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）

D.染色体核型为：48，XXXY

E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

先天性睾丸发育不全综合征（）

A. 核型为47，XY，+18

B. B.核型为47，XY，+13

C. C.核型为47，XXY

D. D.核型为47，XY，+21

E. E.核型为45，X

正常女性的染色体核型为（）

A. 44，XX

B. B.46，XX

C. C.46，XY

D. D.47，XYE、45，XX

Klinefelter综合征最常见的核型是（）

A. 47，XXY

B. B.47，XYY

C. C.46，XX／47，XY

D. D.46，XY／47，XYY

E. E.46，XY／47，XXY

下列哪个是唐氏综合征(21-三体综合征)D／G平衡易位携带者核型

A. 47．XXY

B. 46．XX

C. 45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

D. 45，XX，-22，-21，+t(22q21q)

E. 45．XO

有一患者，在出生和年幼时无明显异常，到青春期因闭经、第二性征发育障碍就诊。检查发现蹼颈、后发际线低，无滤泡、子宫，其核型可能是（ ）。

A、47,XX（XY）,＋13

B、47,XX（XY）,＋21

C、45,X

D、47,XX（XY）,＋18

体内有睾丸组织，但外生殖器为两性，该个体为（ ）。

A、真两性畸形

B、男性假两性畸形

C、女性假两性畸形

D、其他答案均不对

关于真两性畸形说法正确的是（ ）。

A、患者体内既有睾丸，又有卵巢

B、核型可以是46，XX，也可以是46，XY

C、核型可能是46，XX/46，XY

D、核型不可能是46，XX/46，XY

下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊？（ ）

A、先天愚型

B、苯丙酮尿症

C、白化病

D、地中海贫血