题目内容
（请给出正确答案）
[单选题]
患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。眼科检查最可能发现的体征是（）
A.眼球运动受限
B. 角膜混浊
C. 晶状体半脱位
D. 黄斑区樱桃花斑
E. 眼压增高
提问人：网友xuelong1982
发布时间：2022-01-06
如搜索结果不匹配，请 
A.眼球运动受限
B.角膜混浊
C.晶状体半脱位
D.黄斑区樱桃花斑
E.眼压增高
题目内容
（请给出正确答案）
您可能会需要：
安装简答题APP，拍照搜题省时又省心！
更多“患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sa…”相关的问题
第2题
患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。为确诊该病，首选的检查是（）
A.alpha;-半乳糖苷酶活性测定
B.半乳糖苷酶活性测定
C.己糖胺酶活性测定
D.芳基硫酸酯酶A活性测定
E.线粒体DNA点突变分析
第3题
患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。为确诊该病，首选的检查是A、α-半乳糖苷
酶活性测定
点击查看答案
B、b-半乳糖苷酶活性测定
C、己糖胺酶活性测定
D、芳基硫酸酯酶A活性测定
E、线粒体DNA点突变分析
眼科检查最可能发现的体征是A、眼球运动受限
B、角膜混浊
C、晶状体半脱位
D、黄斑区樱桃花斑
E、眼压增高
第4题
患儿男，4岁。1岁前并未见明显异常，1岁后家长发现患儿不理人，目光不注视人，不会用言语表达要求，也不会用手指；1岁前本已会叫爸妈，现在也不叫了。不跟其他小朋友玩，也不会玩玩具，拿到任何玩具都喜欢闻。喜欢旋转的东西，常常一个人无目的地转圈，特别喜欢看天气预报。至今不会认颜色、大小、长短。大小便尚不能自理。该患儿同时伴有（）
A.精神发育迟滞
B.特殊语言发育障碍
C.特殊运动发育障碍
D.癫痫
E.多动综合征
第5题
患儿男，1岁6个月，因间断咳嗽1周就诊，每日呕吐1～2次胃内容物。患儿是第－胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患“肺炎、肠炎”。查体：精神萎靡，营养差，体重5.9kg，身长75cm，前囟已闭，心肺（－），皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下，活动尚可，神志尚清。此患儿不会出现的现象是（）
A.糖代谢失常，发生低血糖
B.脂肪代谢失常，出现高胆固醇血症
C.伴发维生素A缺乏症
D.特异性免疫功能低下
E.肾浓缩功能降低
F.反复感染
第6题
患儿男，1岁6个月，因间断咳嗽1周就诊，每日呕吐1～2次胃内容物。患儿是第一胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患"肺炎、肠炎"。查体：精神萎靡，营养差，体重5.9kg，身长75cm，前囟已闭，心肺（﹣），皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下，活动尚可，神志尚清。此患儿不会出现的现象是（）
A.糖代谢失常，发生低血糖
B.脂肪代谢失常，出现高胆固醇血症
C.伴发维生素A缺乏症
D.特异性免疫功能低下
E.肾浓缩功能降低
F.反复感染
第9题
（题干)患儿男，3个月。发现双足畸形就诊。查体：双侧马蹄内翻足畸形，足趾运动欠佳，跟腱反射左（)、右（
(题干)患儿男，3个月。发现双足畸形就诊。查体：双侧马蹄内翻足畸形，足趾运动欠佳，跟腱反射左()、右()，Babinski试验：左(一)、右(一)。腰骶X线检查：L5～S1隐裂。诊断首先考虑为A.脑瘫
B.先天性马蹄内翻足
C.麻痹性马蹄内翻足
D.脊髓检系症
E.脑瘫合并马蹄内翻足
首先要进行的检查是A.头颅CT
B.足部X线正侧位片
C.腰骶髓MRI
D.肛门直肠测压
E.神经传导速度测定
治疗方式宜采取A.手法扳正
B.软组织手术
C.先行手法扳正6个月后考虑手术
D.先行手法扳正1岁后考虑手术
E.石膏治疗
请帮忙给出每个问题的正确答案和分析，谢谢！
第10题
患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能
进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是
点击查看答案
A．肾上腺脑白质营养不良
B．异染性脑白质营养不良
C．苯丙酮尿症
D．Alexander病
E．Canavan病
