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[主观题]

苯丙酮尿症患者缺乏（)。A．苯丙氨酸羟化酶B．酪氨酸酶C．尿黑酸酶D．多巴羟化酶E．赖氨酸酶

苯丙酮尿症患者缺乏()。

A．苯丙氨酸羟化酶

B．酪氨酸酶

C．尿黑酸酶

D．多巴羟化酶

E．赖氨酸酶

提问人：网友catking911 发布时间：2022-01-07

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第1题

因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是。

A、苯丙酮尿症

B、着色性干皮病

C、白化病

D、半乳糖血症

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第2题

苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。

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第3题

A. 主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好

B. 低苯丙氨酸饮食

C. 苯丙氨酸需要量，4岁以上约10~30mg/（kg·D.

D. 维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜

E. 饮食控制至少需持续到青春期以后

F . L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

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第4题

血友病A为血浆中凝血因子（）缺乏所致。

A、Ⅷ

B、Ⅸ

C、Ⅺ

D、Ⅴ

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第5题

β珠蛋白基因簇位于（）号染色体上

A、1

B、6

C、11

D、16

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第6题

关于线粒体遗传，说法不正确的是（）

A、细胞质遗传

B、子代性状受母亲影响

C、表现度与突变mtDNA的数量有关

D、遵循基因的分离定律

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第7题

Down综合征的发生率随母亲生育年龄的增高而增高

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第8题

视网膜母细胞瘤的致病基因是（）

A、rb

B、p21

C、p53

D、ras

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第9题

慢性粒细胞性白血病的特异性标记染色体是（）

A、5p-

B、t（9；22）

C、15p+

D、t(8;14)

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第10题

肿瘤中占主导数目的克隆构成（）

A、干系

B、旁系

C、众数

D、标志细胞系

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