生化遗传病遗传方式为单基因遗传，大多AR,少XR,极少AD。

A. 根据自理生活能力、语言能力或学习成绩作智力初步判断

B. 患病史、生产史、家族史及检测智商

C. 尽可能排除环境因素

D. 伴有形态学异常者必须作染色体检查

E. 疑患遗传性代谢病者应做相应的生化学或分子遗传诊断

A、基因测序

B、Fish技术

C、基因芯片

D、染色体核型分型

E、质谱分析

A、染色体病

B、单基因病

C、先天性疾病

D、线粒体遗传病

A、染色体疾病

B、单基因遗传病

C、多基因遗传病

D、免疫缺陷病

E、遗传代谢病