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[多选题]

下列关于21-三体综合征的概念正确的是( )

A.属常染色体畸变

B.属性染色体畸变

C.发生率约1/600~800

D.又称先天愚型

E.又称克汀病

提问人:网友anonymity 发布时间:2022-01-06
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[217.***.***.222] 1天前
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更多“下列关于21-三体综合征的概念正确的是() A.属常染色体畸…”相关的问题
第1题
有关18-三体综合征的叙述不正确的是()

A. 患儿18号染色体额外复制

B. 一半患儿在出生后5天内死亡

C. 25%的患儿有脊柱裂或脐突出

D. 母体血清hCG和E3增高

E. 母体血清AFP降低

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第2题
哪项不是21-三体综合征的特点()

A. 免疫功能低下

B. 白血病的发生率较低

C. 性发育延迟

D. 智力低下

E. 喂养困难

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第3题
关于心理障碍的条件因素,下面说法正确的有:(  )

A.恋物症好发于男性  B.基因缺陷导致21-三体综合征

C.孤独症多见于儿童  D.癔症好发于男性

E.月经期容易情绪波动

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第4题
正常人类染色体有23对。21三体综合征患者的染色体数目是()。
A、23条

B、24条

C、46条

D、47条

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第5题
正常女性的染色体核型为()

A. 44,XX

B. B.46,XX

C. C.46,XY

D. D.47,XYE、45,XX

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第6题
下列关于苯丙酮尿症的病因和发病机制是(  )

A.典型病例约占99%  B.肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶

C.苯丙氨酸不能转化为酪氨酸  D.本病分典型和非典型

E.大量苯丙氨酸在血液聚集

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第7题
下列关于苯丙酮尿症的健康教育包括(  )

A.防止近亲结婚  B.有阳性家族史者,母孕期应作产前检查

C.推广新生儿筛查  D.学龄前期应严格限制苯丙氨酸摄入

E.定期随访血中苯丙氨酸的浓度

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第8题
下列关于苯丙酮尿症治疗的描述,正确的是(  )

A.出生后一经确诊立即开始饮食控制 B.饮食控制开始越早,效果越好

C.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食  D.饮食控制至少持续到青春期以后

E.及早治疗的患儿智力发育可接近正常

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