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[单选题]
以下哪种疾病的患者尿有特殊的霉臭味（鼠尿味)。
A.枫糖尿症
B.异戊酸血症
C.苯丙酮尿症
D.肝豆状核变性
E.21-三体综合征
提问人：网友chenyonghui
发布时间：2022-04-26
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A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.糖原贮积症
D.同型胱氨酸尿症
E.肝豆状核变性
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第2题
1岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥，发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味．以下哪种诊断最有可能
A.黏多糖病
B.苯丙酮尿症
C.肝豆状核变性
D.21-三体综合征
E.先天性甲状腺功能低下症
第4题
7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．A.肝豆状核变性
7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
第5题
胱硫醚合成酶缺乏型是哪种遗传性疾病的生化缺陷型：A．线粒体病B．肝豆状核变性C．酪氨酸血症D．苯丙
胱硫醚合成酶缺乏型是哪种遗传性疾病的生化缺陷型：
A．线粒体病
B．肝豆状核变性
C．酪氨酸血症
D．苯丙酮尿症
E．同型胱氨酸尿症
第7题
下列哪种疾病不属于先天性代谢缺陷病：A．粘多糖增多症B．肝豆状核变性C．无丙种球蛋白血症D．苯丙酮
下列哪种疾病不属于先天性代谢缺陷病：
A．粘多糖增多症
B．肝豆状核变性
C．无丙种球蛋白血症
D．苯丙酮尿症
E．黑蒙性白痴症
第9题
一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及（）
A.枫糖尿症
B.21-三体综合征
C.糖原累积症
D.肝豆状核变性
E.先天性甲状腺功能低下症
第10题
1岁小儿，智力落后，毛发黄，皮肤白，有惊厥发作史，尿有鼠尿味。可能是以下哪种疾病A．苯丙酮尿症B．果
1岁小儿，智力落后，毛发黄，皮肤白，有惊厥发作史，尿有鼠尿味。可能是以下哪种疾病
A．苯丙酮尿症
B．果糖不耐受
C．范可尼综合征
D．低血糖症
E．半乳糖血症
第11题
蛋氨酸代谢途径中的酶缺陷可导致下列哪种遗传性疾病：A．同型胱氨酸尿症B．糖原累积病C．酪氨酸血症D
蛋氨酸代谢途径中的酶缺陷可导致下列哪种遗传性疾病：
A．同型胱氨酸尿症
B．糖原累积病
C．酪氨酸血症
D．苯丙酮尿症
E．肝豆状核变性
