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[主观题]
脊髓小脑性共济失调（SCA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是A．SCA1B．SCA3C．SCA5D．SCA7E．SCA8
脊髓小脑性共济失调(SCA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是
A．SCA1
B．SCA3
C．SCA5
D．SCA7
E．SCA8
提问人：网友netblade
发布时间：2022-01-06
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A.SCA1
B.SCA3
C.SCA6
D.SCA7
E.SCA8
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第3题
关于共济失调的治疗，叙述正确的有
A.共济失调伴维生素E缺乏症（AVED）的治疗为口服维生素E 600~2400 mg/d
B.乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调（SCA）6和发作性共济失调
C.口服辅酶Q10 300~3000 mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情
D.遗传性共济失调只能对症治疗
E.发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间
第5题
关于共济失调的治疗，叙述正确的有（）
A. 共济失调伴维生素E缺乏症（AVED.的治疗为口服维生素E600~2400mg/d
B. B.乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调（SCA.6和发作性共济失调
C. C.口服辅酶Q10300~3000mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情
D. D.遗传性共济失调只能对症治疗
E. E.发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间
第6题
关于发作性共济失调（EA），叙述正确的有
A.EA2常伴肌纤维颤搐
B.EA1的共济失调发作一般持续数分钟至数小时，EA2则持续数小时至数天
C.EA7的发作随年龄增长而加重，发作间期多无阳性体征
D.首选治疗是乙酰唑胺，可选用4-氨基吡啶
E.EA2、家族性偏瘫性偏头痛与脊髓小脑共济失调（SCA）6是等位基因疾病
第7题
患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类
似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传
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B、常染色体隐性遗传
C、性连锁显性遗传
D、性连锁隐性遗传
E、线粒体遗传
最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调
C、常规突变脊髓小脑共济失调
D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病
E、弗里德赖希共济失调
最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测
B、SCA编码区CAG重复次数检测
C、常规突变SCA基因序列分析
D、神经病理检查
E、诊断性治疗
家族中患者发病年龄逐代提前，称为A、个体差异
B、表型变异
C、遗传异质性
D、CAG动态突变
E、遗传早现
第8题
我国最常见的脊髓小脑性共济失调（SCA)的亚型是A．SCA1B．SCA3C．SCA5D．SCA7E．SCA8
我国最常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是
A．SCA1
B．SCA3
C．SCA5
D．SCA7
E．SCA8
