题目内容
（请给出正确答案）
造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是
A．磷酸化酶缺陷
B．酪氨酸缺乏
C．体内铜蓝蛋白缺乏
D．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E．磷酸化酶激酶缺乏
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造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是
A．磷酸化酶缺陷
B．酪氨酸缺乏
C．铜蓝蛋白缺乏
D．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
E．磷酸化酶激酶缺乏
典型苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是
A、苯丙氨酸羟化酶缺陷
B、四氢生物蝶呤缺乏
C、酪氨酸羟化酶缺乏
D、谷氨酸羟化酶缺乏
E、羟苯丙酮酸氧化酶缺乏
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是
A．磷酸化酶缺乏
B．酪氨酸
C．体内铜蓝蛋白缺乏
D．苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E．磷酸化酶激酶缺乏
A.苯丙酮尿症患儿的基因突变种类较多
B.该病为常染色体显性遗传疾病
C.四氢生物蝶呤缺乏时，血苯丙氨酸水平升高
D.经典苯丙酮尿症是由于患儿苯丙氨酸羟化酶缺乏
E.四氢生物蝶呤缺乏时，神经系统表现更加严重
B、苯丙酮尿症
C、半乳糖血症
D、同型胱氨酸尿症
E、高精氨酸血症
上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()A、体内有过多的苯丙酮酸
B、苯丙氨酸在体内蓄积
C、四氢生物蝶呤生成不足
D、组氨酸羟化酶被抑制
E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()A、高苯丙氨酸血症
B、四氢生物蝶呤生成不足
C、血酪氨酸浓度下降
D、酪氨酸羟化酶被抑制
E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是()A、0.06～0.08mmol／L
B、0.08～0.16mmol／L
C、0.24～1.20mmol／L
D、2.44～5.55mmol／L
E、＞5.55mmol／L
该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当()A、出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
B、6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品
C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要
D、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下
E、终生适当控制苯丙氨酸的摄入
B、婴儿痉挛症
C、半乳糖血症
D、癫痫
E、以上诊断都有可能
上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是 ()A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B、体内有过多的苯丙酮酸
C、苯丙氨酸在体内蓄积
D、组氨羟化酶被抑制制
E、四氢生物喋呤生成不足
上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是 ()A、二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
B、高苯丙氨酸血症
C、酪氨羟化酶被抑制制
D、血酪氨酸浓度下降
E、四氢生物喋呤生成不足
该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是 ()A、0.061～0.18mmol/L
B、0.18～0.36mmol/L
C、0.36～4.88mmol/L
D、4.89～5.55mmol/L
E、＞1.22mmol/L
该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥 ()A、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生
B、严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D、6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品
E、适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是（）
A．苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷
B．体内有过多的苯丙酮酸
C．苯丙氨酸在体内蓄积
D．组氨酸羟化酶被抑制
E．四氢生物喋呤生成不足
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