题目内容
（请给出正确答案）
[单选题]
家族性高胆固醇血症是由下列哪种原因造成的？( )
A.膜转运系统异常
B.膜受体缺陷
C.G蛋白功能异常
D.蛋白激酶功能异常
E.细胞连接异常
提问人：网友anonymity
发布时间：2022-01-06
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A、是由LDL基因突变所致
B、是由LDLR基因突变所致
C、属于AD遗传病
D、主要表现为血清中胆固醇严重升高
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第2题
论述题 1.家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传性疾病，为更好理解其病因，从患者A和患者B身上分离出细胞在体外培养以检测细胞对低密度脂蛋白LDL的摄取能力。 （1）作为对照，实验设置并检测了细胞对转铁蛋白的胞吞情况。根据图表，根据这一结果你能得出什么结论？ 对LDL摄取能力 转铁蛋白摄取能力 正常细胞 正常 正常 患者A 降低 正常 患者B 降低 正常 （2）为了检测LDL与其受体的结合能力是否发生变化，用同位素标记LDL并在20C环境下与受体结合（ 20C 时细胞胞吞被抑制），然后洗脱未结合的LDL，收集细胞检测放射性强度。说明什么问题？ 细胞放射性检测 正常细胞 正常 患者A 正常 患者B 较低 （3）通过胶体金偶联的LDL抗体与LDL结合并在电子显微镜下观察，发现患者A细胞表面LDL受体数量正常，但是并不与网格蛋白包被小窝结合，也没有在网格蛋白包被膜泡上发现，而患者B的受体数量正常，也能与网格蛋白包被小窝结合。推测这两个家族高胆固醇血症的病因。
第3题
家族性高胆固醇血症纯合子的原发性代谢障碍是()
A、由VLDL生成LDL增加
B、细胞膜LDL受体功能缺陷
C、肝脏HMG-CoA还原酶活性增加
D、缺乏载脂蛋白B
E、脂酰胆固醇脂酰转移酶(ACAT)活性降低
第5题
患者，女，39岁，发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12.3mmol／L，TG1.5mmol／L，HDL－C1.2mmol／L，LDL－C8.0mmol／L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆固醇增高。人体血浆低密度脂蛋白的来源是（）
A. TG和胆固醇转变而来
B. 由CM或VLDL转化而来
C. HDL转化而来
D. LDL转化而来
E. HMG－CoA还原酶
