以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是()。
A.苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
B. 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
C. 开始治疗的年龄愈小,效果愈好
D. 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
A.苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
B. 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
C. 开始治疗的年龄愈小,效果愈好
D. 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
A.苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
B.苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
C.开始治疗的年龄愈小,效果愈好
D.苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
以下有关新生儿疾病筛查错误的是
A、通过先进的实验室检测发现所有先天性遗传性疾病
B、尽量做到早期诊断、早期治疗
C、避免因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍,甚至死亡
D、筛查先天性甲状腺功能减低症
E、筛查苯丙酮尿症
有关苯丙酮尿症叙述错误的是:()
A可分为经典型和恶性型
B若不治疗,对中枢神经系统的打击是致死性、不可逆性的
C低苯丙氨酸饮食非常重要
D一个月内及时治疗预后良好
有关苯丙酮尿症病因的说法,正确的是
A、一种常染色体显性遗传性代谢病
B、一种X染色体显性遗传性代谢病
C、一种常染色体隐性遗传性代谢病
D、一种X染色体隐性遗传性代谢病
E、X染色体缺失
关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()。
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病
B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起
C.治疗原则是出现症状后及时处理
D.患儿出生时正常,通常3—6个月时始出现症状
A.常染色体隐性遗传病
B.半数亲代为平衡易位携带者
C.患儿的父母是疾病的携带者
D.子代发病的概率25%
E.目前有100多种苯丙氨酸羟化酶基因突变类型
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