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[单选题]

【单选题】苯丙酮尿症病因是（）

A.氨基酸代谢异常

B.有机酸代谢异常

C.脂肪酸代谢异常

D.尿酸代谢异常

E.嘌呤代谢异常

提问人：网友xiaoxin5230 发布时间：2022-01-07

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第1题

苯丙酮尿症，是一种先天性代谢病，属于哪一种人类遗传病（）。

A、单基因遗传病

B、多基因遗传病

C、染色体异常遗传病

D、体细胞遗传病

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第2题

下列关于苯丙酮尿症的病因和发病机制是( )

A．典型病例约占99% B．肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶

C．苯丙氨酸不能转化为酪氨酸 D．本病分典型和非典型

E．大量苯丙氨酸在血液聚集

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第3题

典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）

B. 苯丙氨酸羟化酶（PAH）

C. 二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）

D. 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS）

E. 四氢生物蝶呤（BH4）

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第4题

典型苯丙酮尿症的病因是由于肝脏缺乏

A: 多巴胺

B: 5-羟色胺

C: 四氢生物蝶呤

D: 酪氨酸羟化酶

E: 苯丙氨酸羟化酶

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第5题

（2013）典型苯丙酮尿症的发病原因是

A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏

B. 酪氨酸羟化酶缺乏

C. 酪氨酸转氨酶缺乏

D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏

E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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第6题

【单选题】苯丙氨酸羟化酶基因位于（）

A、第17号染色体长臂2区22-24带

B、第12号染色体长臂4区12-14带

C、第12号染色体长臂2区2-4带

D、第17号染色体长臂4区2-4带

E、第12号染色体长臂2区22-24带

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第7题

【单选题】粟粒性肺结核（）

A、小学生

B、青年人

C、结核病高发人群

D、免疫力低下

E、新生儿

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第8题

【多选题】苯丙酮尿症的分类是（）

A、经典型PKU

B、暂时性高苯丙氨酸血症

C、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏

D、标准型PKU

E、嵌合型PKU

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第9题

【单选题】关于苯丙酮尿症的遗传说法错误的是（）

A、常染色体隐性遗传病

B、半数亲代为平衡易位携带者

C、患儿的父母是疾病的携带者

D、子代发病的概率25％

E、目前有100多种苯丙氨酸羟化酶基因突变类型

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