题目内容
（请给出正确答案）
A．Turner综合征
B．21-三体综合征
C．黏多糖病
D．先天性甲状腺功能减低症
E．软骨发育不良
【2004年考试真题】
1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）。
安装简答题APP，拍照搜题省时又省心！
更多“A．Turner综合征B．21-三体综合征C．黏多糖病D．先…”相关的问题
根据下列选项，回答 137～138 题：
A．Turner综合征
B．21-三体综合征
C．黏多糖病
D．先天性甲状腺功能减低症
E．软骨发育不良
第 137 题 1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）。
A．Turner 综合征
B．21-三体综合征
C．黏多糖病
D．先天性甲状腺功能减低症
E．软骨发育不良
1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是()
其最可能的诊断为
A．先天性甲状腺功能低下
B．21-三体综合征
C．苯丙酮尿症
D．18-三体综合征
E．黏多糖病
新生儿发病率最低的染色体疾病是
A．13-三体综合征
B．21-三体综合征
C．Klinefelter综合征
D．Turner综合征
E．18-三体综合征
下列哪项不属于遗传代谢性疾病的是
A.18-三体综合征
B.21-三体综合征
C.酪氨酸血症
D.白化病
E.糖原贮积症
《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是
A.21-三体综合征，苯丙酮尿症
B.21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症
C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.苯丙酮尿症
A．21-三体综合征、18-三体综合征、地中海贫血
B．21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征
C．21-三体综合征、18-三体综合征、ONTD
D．21-三体综合征、13-三体综合征、地中海贫血
A．21-三体综合征、18-三体综合征、地中海贫血
B．21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征
C．21-三体综合征、18-三体综合征、ONTD
D．21-三体综合征、13-三体综合征、地中海贫血
A.先天性甲状腺功能低下
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.黏多糖病
患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t(14q，21q)，最可能诊断为
A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病
为了保护您的账号安全，请在“简答题”公众号进行验证，点击“官网服务”-“账号验证”后输入验证码“”完成验证，验证成功后方可继续查看答案！
微信搜一搜
简答题
微信搜一搜
简答题
如搜索结果不匹配，请 
