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[单选题]

2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（）

A.护肝治疗

B. 补充维生素D和钙剂

C. 低苯丙氨酸饮食

D. 终生给予甲状腺激素制剂

E. 不需用药，继续观察

提问人：网友davicl_yi 发布时间：2022-01-06

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更多“2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，…”相关的问题

第1题

2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（）

A.护肝治疗

B. 补充维生素D和钙剂

C. 低苯丙氨酸饮食

D. 终生给予甲状腺激素制剂

E. 不需用药，继续观察

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第2题

2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力

低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为()A、先天愚型

B、先天性甲状腺功能减低症

C、黏多糖病

D、苯丙酮尿症

E、软骨发育不良

确诊的实验室检查为()A、染色体检查

B、血尿氨基酸检查

C、血清T 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智、T、TSH检查

D、尿黏多糖检查

E、脑电图检查

该患儿应如何治疗()A、护肝治疗

B、补充维生素D和钙剂

C、低苯丙氨酸饮食

D、终生给予甲状腺激素制剂

E、不需用药，继续观察

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第3题

2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、

便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）

A. r-hGH

B. B.多巴胺

C. C.甲巯咪唑

D. D.左旋甲状腺素钠

E. E.钙剂

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第4题

2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。最可能的诊断（）

A.21-三体综合征

B. 先天性甲状腺功能减低症

C. 苯丙酮尿症

D. Turner综合征

E. 先天性生长激素缺乏症

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第5题

2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确定诊断（）

A.染色体检查

B. 血苯丙氨酸浓度

C. GH刺激试验

D. 血清T₃、T₄、TSH浓度

E. 骨龄X线片

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第6题

2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶

哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次/分，呼吸22次/分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。

最可能的诊断是

A．21-三体综合征

B．先天性甲状腺功能减低症

C．苯丙酮尿症

D．Turner综合征

E．先天性生长激素缺乏症

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第7题

2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶

哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温7℃，心率66次/分，呼吸22次/分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。

最可能的诊断是

A．21-三体综合征

B．先天性甲状腺功能减低症

C．苯丙酮尿症

D．Turner综合征

E．先天性生长激素缺乏症

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第8题

患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，

鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是

A．巨结肠

B．苯丙酮尿症

C．佝偻病

D．先天愚型

E．先天性甲状腺功能低下

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第9题

（题3-5共用题干） 2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘2年来诊、该患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2~3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体：35、7℃、心率66次/分、呼吸22次/分。皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部、眼睑水肿，双肺正常，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。 4、可以确定诊断的检查是

A.染色体检查

B.血苯丙氨酸浓度

C.GH刺激试验

D.血清T3、T4、TSH浓度

E.骨龄X线片

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第10题

（题3-5共用题干） 2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘2年来诊、该患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2~3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体：35、7℃、心率66次/分、呼吸22次/分。皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部、眼睑水肿，双肺正常，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。 3、最可能的诊断是

A.21—三体综合征

B.先天性甲状腺功能减退症

C.苯丙酮尿症

D.PKU

E.先天性生长激素缺乏症

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