肝豆状核变性为___隐性遗传性疾病，致病因子是造成_____的合成障碍，并影响铜在_____中的排泄.

下列唧种病为常染色体隐性遗传性疾病（）

A．帕金森病

B．重症肌无力

C．血管性头痛

D．肝豆状核变性

E．多发性硬化

此题为判断题(对，错)。

A.常染色体隐性遗传性疾病，常导致肝、脑、眼器官组织铜毒性贮积

B.常在儿童期发病，成年后发病率降低

C.早期表现为肝细胞脂肪变、脂褐素沉积、胞核内糖原贮积

D.肝细胞常含有Mallory小体和淤胆

E.血清铜水平检测对其诊断很有帮助

A.又称肝豆状核变性，是一种铜代谢障碍的隐性遗传性疾病

B.锥体外系症状，如肌痉挛、震颤、强直和运动减少是常见症状

C.精神症状可出现于疾病早期，但精神症状无特异性

D.角膜K-F环和尿与大便铜排泄量增加以及血浆铜蓝蛋白减少可确诊

E.治疗应以补充血铜为主

A.又称肝豆状核变性，是一种铜代谢障碍的隐性遗传性疾病

B.锥体外系症状，如肌痉挛、震颤、强直和运动减少是常见症状

C.精神症状可出现于疾病早期，但精神症状无特异性

D.角膜K-F环和尿与大便铜排泄量增加以及血浆铜蓝蛋白减少可确诊

E.治疗应以补充血铜为主

肝豆状核变性的遗传方式为

A．常染色体显性遗传

B．常染色体隐性遗传

C．X-连锁显性

D．X-连锁隐性遗传

E．以上都不是

胱硫醚合成酶缺乏型是哪种遗传性疾病的生化缺陷型：

A．线粒体病

B．肝豆状核变性

C．酪氨酸血症

D．苯丙酮尿症

E．同型胱氨酸尿症