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[单选题]

3岁男孩，生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4次晨起发生惊厥，当时血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬，血清GPT正常，脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其最可能的诊断是（）

A.肝糖原累积症

B.半乳糖血症

C.严重低血糖症

D.肝豆状核变性

E.尼曼-匹克病

提问人：网友lixin080108 发布时间：2022-02-14

参考答案

A、肝糖原累积症

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第1题

男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()

A．肝糖原累积症

B．半乳糖血症

C．严重低血糖症

D．肝豆状核变性

E．尼曼一匹克病

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第2题

患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。可确诊该病的检查是（）

A．骨髓细胞学检查

B．测血铜蓝蛋白、24h尿铜

C．胰高血糖素或肾上腺素试验

D．肝活检

E．颅脑CT或MRI

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第3题

3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是

A、糖原累积病

B、肝豆状核变性

C、原发性癫癎

D、严重低血糖症

E、黏多糖病

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第4题

患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。错误的治疗是（）

A．日间多次少量进食以维持正常血糖水平

B．高蛋白饮食

C．防止外伤出血

D．加强锻炼，增加运动量

E．口服生玉米淀粉

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第5题

患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。错误的治疗是（）。

A．日间多次少量进食以维持正常血糖水平

B．高蛋白饮食

C．防止外伤出血

D．加强锻炼，增加运动量

E．口服生玉米淀粉

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第6题

患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查

体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是A、甲基丙二酸血症

B、肝豆状核变性

C、糖原贮积症

D、尼曼-匹克病

E、半乳糖血症

可确诊该病的检查是A、骨髓细胞学检查

B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜

C、胰高血糖素或肾上腺素试验

D、肝活检

E、颅脑CT或MRI

对该患者最常用的饮食治疗是A、低蛋白饮食

B、低铜饮食

C、生玉米淀粉

D、豆浆

E、补充维生素B

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第7题

患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。错误的治疗是（）

A. 日间多次少量进食以维持正常血糖水平

B. B.高蛋白饮食

C. C.防止外伤出血

D. D.加强锻炼，增加运动量

E. E.口服生玉米淀粉

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第8题

4岁男孩，体格矮小，肥胖，多次发生晨起低血糖惊厥，肝肋下5cm，质硬，血清GPT<25U，无黄疸及脾肿大。拟

4岁男孩，体格矮小，肥胖，多次发生晨起低血糖惊厥，肝肋下5cm，质硬，血清GPT<25U，无黄疸及脾肿大。拟

4岁男孩，体格矮小，肥胖，多次发生晨起低血糖惊厥，肝肋下5cm，质硬，血清GPT<25u，无黄疸及脾肿大。拟诊为肝糖原累积症，下列哪项可以确诊？（）a. x线见骨质疏松及骨骺出现延迟b. b.空腹血糖为2.2mmol/lc. c.皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微d. d.乳酸性酸中毒e. e.肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高

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第9题

患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行（）

A. 空腹血糖测定

B. B.骨骼X线片

C. C.胰高血糖素试验

D. D.血乳酸测定

E. E.肝组织活检行糖原定量及酶活性测定

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