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[单选题]

男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()

A.肝糖原累积症

B.半乳糖血症

C.严重低血糖症

D.肝豆状核变性

E.尼曼一匹克病

提问人：网友xiao0102 发布时间：2022-01-06

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更多“男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部…”相关的问题

第1题

3岁男孩，生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4次晨起发生惊厥，当时血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬，血清GPT正常，脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其最可能的诊断是（）

A.肝糖原累积症

B.半乳糖血症

C.严重低血糖症

D.肝豆状核变性

E.尼曼-匹克病

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第2题

3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是

A、糖原累积病

B、肝豆状核变性

C、原发性癫癎

D、严重低血糖症

E、黏多糖病

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第3题

患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。对该患者最常用的饮食治疗是（）

A.低蛋白饮食

B.低铜饮食

C.生玉米淀粉

D.豆浆

E.补充维生素B

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第4题

患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。可确诊该病的检查是（）

A.骨髓细胞学检查

B.测血铜蓝蛋白、24h尿铜

C.胰高血糖素或肾上腺素试验

D.肝活检

E.颅脑CT或MRI

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第5题

关于dw基因，以下描述不正确是（)。

A.dw基因为矮小基因，属伴性基因

B.dw基因可使成年鸡的体重变小，

C.dw基因可使成年鸡的体型矮小

D.dw基因可使鸡出壳重变小，但不影响鸡的生长发育，成年鸡体重和体型都不会变小

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第6题

患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查

体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是A、甲基丙二酸血症

B、肝豆状核变性

C、糖原贮积症

D、尼曼-匹克病

E、半乳糖血症

可确诊该病的检查是A、骨髓细胞学检查

B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜

C、胰高血糖素或肾上腺素试验

D、肝活检

E、颅脑CT或MRI

对该患者最常用的饮食治疗是A、低蛋白饮食

B、低铜饮食

C、生玉米淀粉

D、豆浆

E、补充维生素B

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第7题

3岁男孩，身高67cm，懒动，便秘。体检：反应迟钝，上部量大于下部量，鼻梁低平．舌厚大并常伸出口外，皮肤干燥，左腕正位片叮见一枚化骨核，最可能的诊断是

A.唐氏综合征

B.佝偻病

C.垂体性矮小症

D.软骨发育不良

E.甲状腺功能减退症

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第8题

3岁男孩，身高67cm，懒动、便秘，反应迟钝，上部量大于下部量，鼻梁低平，舌厚大，常伸出口外，皮肤干燥，

左腕正位片见一枚骨化中心，最可能的诊断是

A．佝偻病

B．唐氏综合征

C．垂体性矮小症

D．软骨发育不良

E．甲状腺功能减退

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第9题

3岁男孩，身高67cm，懒动，便秘。体检反应迟钝，上部量大于下部量，鼻梁低平，舌厚大并常伸出

口外，皮肤干燥，左腕正位片可见一枚化骨核，最可能的诊断是（）。

A．佝偻病

B．唐氏综合征

C．垂体性矮小症

D．软骨发育不良

E．甲状腺功能减低症

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第10题

3岁男孩，因患上呼吸道感染来诊，查体发现胸骨左缘第三、四肋间有Ⅲ～Ⅳ级粗糙全收缩期杂音，患儿可表现（）

A.生长发育落后明显

B.差异性青紫

C.晕厥

D.杵状指（趾）

E.蹲踞现象

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