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[单选题]

经典型苯丙酮尿症的确诊依据是（）

A.新生儿尿筛查

B. 尿三氯化铁试验

C. 血苯丙氨酸浓度测定

D. 尿蝶呤谱分析

E. 染色体核型分析

提问人：网友hunan_wwq 发布时间：2022-01-06

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第1题

经典型苯丙酮尿症的确诊依据是（）

A.新生儿尿筛查

B.尿三氯化铁试验

C.血苯丙氨酸浓度测定

D.尿蝶呤谱分析

E.染色体核型分析

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第2题

确诊子宫内膜癌的依据为

A.典型症状

B.查体体征

C.宫颈刮片

D.经官颈取官腔分泌物涂片找癌细胞

E.分段诊断性刮宫组织病理学检查

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第3题

苯丙酮尿症的确诊依据是A、血苯丙氨酸大于1200μmol/LB、血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶

苯丙酮尿症的确诊依据是

A、血苯丙氨酸大于1200μmol/L

B、血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏

C、有四氢生物蝶呤缺乏

D、有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L

E、空腹血糖升高

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第4题

下列哪些症状是经典型苯丙酮尿症患者的典型症状（)。

A.不同程度的智力低下

B.毛发皮肤色素较浅

C.贫血

D.尿液有鼠尿味

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第5题

下列遗传性疾病中，属于先天性代谢病的是（)。

A.经典型苯丙酮尿症

B.镰形细胞贫血

C.黏多糖贮积病病

D.血友病

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第6题

有关苯丙酮尿症叙述错误的是：（)A可分为经典型和恶性型B若不治疗，对中枢神经系统的打击是致死

有关苯丙酮尿症叙述错误的是：()

A可分为经典型和恶性型

B若不治疗，对中枢神经系统的打击是致死性、不可逆性的

C低苯丙氨酸饮食非常重要

D一个月内及时治疗预后良好

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第7题

【多选题】苯丙酮尿症的分类是（）

A.经典型PKU

B.暂时性高苯丙氨酸血症

C.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏

D.标准型PKU

E.嵌合型PKU

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第8题

经典型苯丙酮尿症患儿在临床表现上有哪些特点？

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第9题

经典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

A.络氨酸羟化酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.二氢生物蝶呤还原酶

D.鸟苷三磷酸环化水合酶

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第10题

苯丙酮尿症的确诊依据是（）

A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L

B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏

C.有四氢生物蝶呤缺乏

D.有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L

E.空腹血糖升高

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