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[主观题]

苯丙酮尿症的确诊依据是A、血苯丙氨酸大于1200μmol/LB、血苯丙氨酸大于1200μmol/L,排除四氢生物蝶

苯丙酮尿症的确诊依据是

A、血苯丙氨酸大于1200μmol/L

B、血苯丙氨酸大于1200μmol/L,排除四氢生物蝶呤缺乏

C、有四氢生物蝶呤缺乏

D、有智力落后,血苯丙氨酸小于1200μmol/L

E、空腹血糖升高

提问人:网友meikui 发布时间:2022-01-06
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第1题
苯丙酮尿症的确诊依据是()

A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L

B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L,排除四氢生物蝶呤缺乏

C.有四氢生物蝶呤缺乏

D.有智力落后,血苯丙氨酸小于1200μmol/L

E.空腹血糖升高

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第2题
经典型苯丙酮尿症的确诊依据是()

A.新生儿尿筛查

B.尿三氯化铁试验

C.血苯丙氨酸浓度测定

D.尿蝶呤谱分析

E.染色体核型分析

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第3题
经典型苯丙酮尿症的确诊依据是()

A.新生儿尿筛查

B. 尿三氯化铁试验

C. 血苯丙氨酸浓度测定

D. 尿蝶呤谱分析

E. 染色体核型分析

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第4题
患儿,4个月,因呕吐,皮肤湿疹,尿有鼠尿味来院就诊,经查确诊为苯丙酮尿症收入院。经治疗,患儿病情平稳,血苯丙氨酸浓度控制适宜,准备出院,家长询问何时恢复正常饮食,正确的是()

A. 8~10岁之后

B. B.6~8岁之后

C. C.4~6岁之后

D. D.2~4岁之后

E. E.1岁之后

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第5题
患儿,4个月,因呕吐,皮肤湿疹,尿有鼠尿味来院就诊,经查确诊为苯丙酮尿症收入院。经治疗,患儿病情平稳,血苯丙氨酸浓度控制适宜,准备出院,家长询问何时恢复正常饮食,正确的是()

A.8~10岁之后

B. 6~8岁之后

C. 4~6岁之后

D. 2~4岁之后

E. 1岁之后

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第6题
关于小儿遗传代谢性疾病的描述中,不正确的是

A.21-三体综合征最常见核型为46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)

B.21-三体综合征主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓

C.母亲年龄愈大, 21-三体综合征发生率愈高

D.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病

E.苯丙酮尿症根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊

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第7题
男童,4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊,经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。经治疗,该患儿病情平稳,血苯丙氨酸浓度控制适宜,准备出院。家长询问何时可以恢复正常饮食,正确的回答是()

A.8~10岁之后

B. 6~8岁之后

C. 4~6岁之后

D. 2~4岁之后

E. 1岁之后

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第8题
男童,4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊,经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。经治疗,该患儿病情平稳,血苯丙氨酸浓度控制适宜,准备出院。家长询问何时可以恢复正常饮食,正确的回答是()

A.8~10岁之后

B.6~8岁之后

C.4~6岁之后

D.2~4岁之后

E.1岁之后

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第9题
特殊病种苯丙酮尿症(PKU限0-14岁)门诊纳入标准,尿苯丙酮酸试验阳性,血苯丙氨酸测定大于()μmol/L。

A.400

B.500

C.600

D.800

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