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[单选题]
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下。下列哪项不是该患儿的临床特征（）
A.特殊面容
B.皮肤纹理异常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.体格发育迟缓
提问人：网友lixin080108
发布时间：2022-01-07
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A. 约30%的患儿伴有先天性心脏病
B. 免疫功能正常
C. 白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D. 性发育延迟
E. 30岁以后常出现老年性痴呆症状
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第1题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病下列情况哪一项不常见（）
第2题
2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）
A. 尿三氯化铁试验
B. B.染色体检查
C. C.血清甲状腺素检测
D. D.尿蝶呤分析
E. E.酶学检测
第3题
1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）
2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
A. Turner综合征
B. 21-三体综合征
C. 黏多糖病
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良
第4题
2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
A. Turner综合征
B. 21-三体综合征
C. 黏多糖病
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良
第5题
1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外毗上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大:()
A、21-三体综合征
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B、先天性甲状腺功能低下
C、苯丙酮尿症
D、18-三体综合征
E、13-三体综合征
第6题
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为（）
A. 46，XY，-14，+t（14q21q）
B. 46，XY，-15，+t（15q21q）
C. 47，XY，+21
D. 45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
E. 46，XY，-13，+t（13q21q）
第7题
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）
A. 免疫功能低下
B. 性发育延迟
C. 骨龄落后
D. 先天性肾病
E. 先天性心脏病
第8题
1岁半患儿,至今不会独立行走,智力低下。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。考虑诊断为:()
A、软骨发育不良
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B、呆小病
C、先天愚型
D、苯丙酮尿症
E、佝偻病活动期
第9题
患者遍体浮肿,面色萎黄,晨起头面较甚,动则下肢肿胀,能食而疲倦乏力,大便如常或溏,小便反多,舌苔薄腻,脉软弱,辨证属()
A、水气凌心
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B、脾气虚弱
C、肺气不宣
D、肝气不舒
E、肾虚不固
