题目内容
（请给出正确答案）
A．经典型苯丙酮尿症
B．非经典型苯丙酮尿症
C．先天性甲状腺功能减退
D．Down综合征
E．肝豆状核变性
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A．经典型苯丙酮尿症
B．非经典型苯丙酮尿症
C．先天性甲状腺功能减退
D．Down综合征
E．肝豆状核变性
A．苯丙酮尿症
B．半乳糖血症
C．先天性甲状腺功能减低症
D．21-三体综合征
E．肝豆状核变性
F．糖原累积病
G．粘多糖病
H．枫糖血症
男孩，1岁。智能发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值 0.061～0.18mmoI/L)。静脉注射四氢生物蝶呤75 mg后5h复查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患儿诊断为
A．二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
B．高苯丙氨酸血症
C．酪氨羟化酶被抑制制
D．血酪氨酸浓度下降
E．四氢生物喋呤生成不足
A．持续抽搐40分钟
B．体温38.2℃即出现抽搐
C．一日内抽搐多次
D．脑电图见高峰节律紊乱
E．发作前有神经系统异常
上述病例系West综合征，下列哪点不是其主要的临床特征
A．婴儿痉挛发作
B．智力发育落后
C．脑电图呈高峰节律紊乱
D．起病在1岁以内，高峰在4～7个月
E．脑CT见脑萎缩
A．苯丙酮尿症
B． 佝偻病
C． 唐氏综合征
D． 先天性心脏病
E． 先天性甲状腺功能减退症
患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。
为进行确诊，最需做的检查是
A．Guthrie细菌生长抑制试验
B．尿三氯化铁试验
C．血浆游离氨基酸分析
D．甲状腺功能测定
E．染色体检查
首选的实验室检查是
A．心电图
B．脑电图
C．B型超声检查
D．尿常规检查
E．血常规检查
首选的实验室检查是
A．心电图
B．脑电图
C．B型超声检查
D．尿常规检查
E．血常规检查
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