3岁女孩,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是()5岁男孩,智能低下,生长发育迟缓,表情呆滞。眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,硬腭窄小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是()
A.苯丙酮尿症
B. 佝偻病
C. 唐氏综合征
D. 先天性心脏病
E. 先天性甲状腺功能减退症
A.苯丙酮尿症
B. 佝偻病
C. 唐氏综合征
D. 先天性心脏病
E. 先天性甲状腺功能减退症
患儿1岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。
为进行确诊,最需做的检查是
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.甲状腺功能测定
E.染色体检查
A.经典型苯丙酮尿症
B.非经典型苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减退
D.Down综合征
E.肝豆状核变性
A. 唐氏综合征(21-三体综合征)
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症
A.唐氏综合征(21-三体综合征)
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症
A.经典型苯丙酮尿症
B.非经典型苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减退
D.Down综合征
E.肝豆状核变性
B、尿三氯化铁试验
C、血浆游离氨基酸分析
D、甲状腺功能测定
E、染色体检查
若已明确诊断,应给予何种治疗A、甲状腺激素治疗
B、低苯丙氨酸饮食
C、生长素治疗
D、对症治疗
E、无需治疗
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.先天性甲状腺功能减低症
D.21-三体综合征
E.肝豆状核变性
F.糖原累积病
G.粘多糖病
H.枫糖血症
男孩,1岁。智能发育落后,半年来反复惊厥发作。体检:表情呆滞、毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值 0.061~0.18mmoI/L)。静脉注射四氢生物蝶呤75 mg后5h复查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患儿诊断为
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