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[单选题]

5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（），双侧巴氏征（）。以下哪项检查对确立诊断最有意义（）

A.血糖5.4mmol／L

B.血清钠128mmol／L

C.脑电图为广泛θ波

D.MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

E.白细胞ASA活性增高

提问人：网友lixin080108 发布时间：2022-01-07

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第1题

5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（），双侧巴氏征（）。该病属于哪种类型的疾病（）

A．溶酶体病

B．过氧化物体病

C．线粒体病

D．髓鞘蛋白编码基因缺陷

E．氨基酸、有机酸病

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第2题

5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（），双侧巴氏征（）。该病的遗传方式主要为（）

A．常染色体显性遗传

B．常染色体隐性遗传

C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传

E．线粒体遗传

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第3题

患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，

行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射()，双侧巴氏征()。

在以下诊断中，可能性最大的是

A．肾上腺脑白质营养不良

B．异染性脑白质营养不良

C．苯丙酮尿症

D．神经皮肤综合征

E．Canavan病

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第4题

5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走

困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射()，双侧巴氏征()。在以下诊断中，可能性最大的是A、肾上腺脑白质营养不良

B、异染性脑白质营养不良

C、苯丙酮尿症

D、神经皮肤综合征

E、Canavan病

以下哪项检查对确立诊断最有意义A、血糖5．4mmol／L

B、血清钠128mmol／L

C、脑电图为广泛θ波

D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

E、白细胞ASA活性增高

该病的遗传方式主要为A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

该病属于哪种类型的疾病A、溶酶体病

B、过氧化物体病

C、线粒体病

D、髓鞘蛋白编码基因缺陷

E、氨基酸、有机酸病

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第5题

患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，

行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射()，双侧巴氏征()。在以下诊断中，可能性最大的是A、肾上腺脑白质营养不良

B、异染性脑白质营养不良

C、苯丙酮尿症

D、神经皮肤综合征

E、Canavan病

以下哪项检查对确立诊断最有意义A、血糖5.4mmol／L

B、血清钠128mmol／L

C、脑电图为广泛θ波

D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

E、白细胞ASA活性增高

该病的遗传方式主要为A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

该病属于哪种类型的疾病A、溶酶体病

B、过氧化物体病

C、线粒体病

D、髓鞘蛋白编码基因缺陷

E、氨基酸、有机酸病

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第6题

患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无

热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征()。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

A．肾上腺脑白质营养不良

B．异染性脑白质营养不良

C．苯丙酮尿症

D．神经皮肤综合征

E．Canavan病

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第7题

2岁男孩，出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅，皮肤白皙，智力低下，尿中有异味，该病可能的病因为（）。

A．过氧化酶缺乏

B．二氨蝶啶还原酶缺乏

C．苯丙氨酸羟化酶缺乏

D．络氨酸氢化酶缺乏

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第8题

2岁，男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙，抽搐三次来诊。本病可能的病因是A．酪

2岁，男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙，抽搐三次来诊。本病可能的病因是

A．酪氨酸羟化酶缺乏

B．二氨蝶啶还原酶缺乏

C．苯丙氨酸羟化酶缺乏

D．过氧化酶缺乏

E．碘化酶缺乏

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第9题

男孩，2岁，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白晰，抽风3次来诊。本病可能的病因是A．酪

男孩，2岁，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白晰，抽风3次来诊。本病可能的病因是

A．酪氨酸羟化酶缺

B．二氨蝶啶还原酶缺乏

C．苯丙氨酸羟化酶缺乏

D．过氧化酶缺乏

E．碘化酶缺乏

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