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[单选题]

患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波若该病例为典型患儿，其遗传方式是（）

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X-连锁显性遗传

D.X-连锁隐性遗传

E.X-连锁不完全显性遗传

提问人：网友lixin080108 发布时间：2022-02-16

参考答案

B、常染色体隐性遗传

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第1题

患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此病典型病例主要是由于肝内缺乏（）

A．酪氨酸酶

B．苯丙氨酸羧化酶

C．羟基丙酮酸氧化酶

D．尿黑酸酶

E．谷氨酸脱羧酶

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第2题

患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏（）

A．酪氨酸酶

B．苯丙氨酸羧化酶

C．羟基丙酮氧化酶

D．尿黑酸酶

E．谷氨酸脱羧酶

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第3题

患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。若本病例为典型患儿，其遗传方式是（）

A．常染色体显性遗传

B．常染色体隐性遗传

C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传

E．X连锁不完全性遗传

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第4题

患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤

白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波

此患儿的疾病可能性最大为

A．小运动型发作(Lennox Sund)

B．婴儿痉挛症

C．Down综合征(先天性愚型)

D．苯丙酮尿症

E．粘多糖病

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第5题

患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）

A．癫癎发作控制

B．生长发育改善

C．脑损害恢复

D．皮肤毛发色泽恢复

E．脑电图癫癎样放电消失

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第6题

根据下列材料，回答 168～171 题：（共用题干）患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿

根据下列材料，回答 168～171 题：

（共用题干）患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘，慢波。

第 168 题此患儿的疾病可能性最大为（）。

A．小运动型发作

B．婴儿痉挛症

C．Down综合征（先天性愚型）

D．苯丙酮尿症

E．黏多糖病

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第7题

患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()

A．癫痫

B．粘多糖病

C．先天愚型

D．呆小病

E．苯丙酮尿症

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第8题

患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；

脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()

A、癫痫

B、黏多糖病

C、先天愚型

D、呆小病

E、苯丙酮尿症

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第9题

患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）

A．出生时

B．出生1～3个月

C．出生1年左右

D．出生1年3个月

E．出生3～6个月

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