患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤
此患儿的疾病可能性最大为
A.小运动型发作(Lennox Sund)
B.婴儿痉挛症
C.Down综合征(先天性愚型)
D.苯丙酮尿症
E.粘多糖病
此患儿的疾病可能性最大为
A.小运动型发作(Lennox Sund)
B.婴儿痉挛症
C.Down综合征(先天性愚型)
D.苯丙酮尿症
E.粘多糖病
根据下列材料,回答 168~171 题:
(共用题干)患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘,慢波。
第 168 题 此患儿的疾病可能性最大为()。
A.小运动型发作
B.婴儿痉挛症
C.Down综合征(先天性愚型)
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羧化酶
C.羟基丙酮氧化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱羧酶
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羧化酶
C.羟基丙酮酸氧化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱羧酶
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全性遗传
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X-连锁显性遗传
D.X-连锁隐性遗传
E.X-连锁不完全显性遗传
A.癫痫发作控制
B.生长发育改善
C.脑损害恢复
D.皮肤毛发色泽恢复
E.脑电图癫痫样放电消失
A.癫癎发作控制
B.生长发育改善
C.脑损害恢复
D.皮肤毛发色泽恢复
E.脑电图癫癎样放电消失
B、婴儿痉挛症
C、Down综合征(先天性愚型)
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶
B、苯丙氨酸羧化酶
C、羟基丙酮酸氧化酶
D、尿黑酸酶
E、谷氨酸脱羧酶
若该病例为典型患儿,其遗传方式是A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X-连锁显性遗传
D、X-连锁隐性遗传
E、X-连锁不完全显性遗传
明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了A、癫痫发作控制
B、生长发育改善
C、脑损害恢复
D、皮肤毛发色泽恢复
E、脑电图癫痫样放电消失
A.药物治疗
B.手术治疗
C.饮食治疗
D.基因治疗
患儿,10个月。因发热、呕吐、惊厥来就诊。确诊为化脓性脑膜炎。本病最容易出现的并发症为
A.脑疝
B.脑积水
C.智力低下
D.硬脑膜下积液
E.水、电解质紊乱
为了保护您的账号安全,请在“简答题”公众号进行验证,点击“官网服务”-“账号验证”后输入验证码“”完成验证,验证成功后方可继续查看答案!