关于基因突变的描述,下列错误的是:
A.基因突变引起的畸形远比染色体畸变引起的畸形少
B.发生次数比染色体畸变少
C.基因突变可引起软骨发育不全
D.可引起小头畸形、无虹膜、多囊肾
A.基因突变引起的畸形远比染色体畸变引起的畸形少
B.发生次数比染色体畸变少
C.基因突变可引起软骨发育不全
D.可引起小头畸形、无虹膜、多囊肾
A.无症状患者每3-6个月随访一次
B.所有的WM都需要治疗
C.权威治疗指南一致认为,有症状患者应接受治疗
D.WM基因突变量少
E.WM有明确的驱动基因
A.突变赋予了细胞错误的位置值
B.突变会导致同源异型转变
C.突变后身体的一个部分被另一部分置换
D.突变可能是由于下游基因的选择变更造成的
E.突变打破了身体的体节组成
A.dVIN的发生与HPV感染密切相关,尤其是HPV16和18
B.dVIN多发生于绝经后的老年妇女
C.dVIN常伴有外阴硬化样苔藓,多为单个病灶
D.dVIN发生恶变的几率较uVIN高
E.dVIN常伴有P53或PTEN基因突变。
A.约占活产婴儿出生缺陷的1/5
B.大多数先天性心畸形的原因不明
C.少数由基因突变引起
D.多数由环境致畸因子引起
E.也可由染色体畸变引起
A.DNA的嘌呤换成另一嘌呤,称为转换
B.DNA的嘌呤换成另一嘧啶,称为颠换
C.DNA的嘧啶换成另一嘌呤,称为转换
D.DNA的嘧啶换成另一嘧啶,称为转换
A.60%基因突变类型是外显子大片断缺失
B.突变热点2-3号和44-52号外显子
C.基因突变类型不包括外显子重复突变
D.致病基因是dystrophyin基因
E.DMD点突变致病患儿较少
A.IDD分PIDD和SIDD两大类
B. IDD的临床特点是感染的发病率增高
C. IDD恶性肿瘤发生率不高
D. CD40L基因突变致使Is类别转换障碍而产生HIM
E. XLA是由于Btk基因突变导致前B细胞分化停止
A.患者可表现为外周T细胞数减少
B.患者可表现为B细胞数目和功能均正常
C.40L基因突变是其发病机制之一
D.常染色体遗传缺陷是其发病机制之一
E.IL-2受体γ链基因突变与其发病机制无关
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