题目内容
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[主观题]
（2005）男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊
断，应首选
A.脑电图检查
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血钙、磷检测
提问人：网友biboli
发布时间：2022-01-06
如搜索结果不匹配，请 
A. 染色体核型分析
B. 血钙测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 血镁测定
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第2题
男，10月，近一周反复抽搐3次。查体：智力发育落后，头发黄褐色，皮肤白，血苯丙氨酸明显增高，分型试验及基因测定明确为苯丙氨酸羟化酶缺乏症，治疗上哪项不对？
A、低苯丙氨酸饮食
B、低蛋白饮食
C、长期监测苯丙氨酸浓度
D、治疗到青春期
E、终生治疗
第3题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏（）
A. 鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）
B. 苯丙氨酸羟化酶（PAH）
C. 二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）
D. 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PTS）
E. 四氢生物蝶呤（BH）
第4题
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）
A. 白化病
B. B.21-三体综合征
C. C.苯丙酮尿症
D. D.黑蒙性白痴
E. E.进行性肌营养不良
第5题
患儿，男，2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。最适宜该患儿食用的食物为（）
A. 山药
B. 大米
C. 面粉
D. 鸡蛋
E. 瘦肉
第7题
（2011）男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫病
E.佝偻病性手足抽搐症
第9题
（2011）男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。应采取的治疗措施是
A.抽搐时给予止抽搐药物
B.口服甲状腺片
C.口服碘化钾
D.限制苯丙氨酸摄入量
E.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
